Sindromul Adams-Oliver

Sindromul Adams-Oliver este o boală foarte rară. Este ereditar. Sindromul se caracterizează prin defecte congenitale la nivelul capului și membre și tulburări ale sistemului nervos.

Ce este sindromul Adams-Oliver?

Sindromul Adams-Oliver este un sindrom de malformație congenitală. Este diagnosticat la scurt timp după naștere sau în copilărie. Sindromul este o afecțiune foarte rară, din care există mai puțin de 150 de cazuri documentate la nivel mondial. Prima descriere a simptomelor este din 1945.

Este o afecțiune ereditară. Persoanele care suferă de sindromul Adams-Oliver suferă de anomalii și defecte ale pielii craniului și a extremităților. În plus, poate exista un defect al craniului osos. Este caracteristică o malformație a scheletului mâinii sau piciorului unuia sau mai multor membre.

Severitatea ectodactiei variază în rândul pacienților. În plus, pot apărea malformații vasculare. Acestea sunt malformații congenitale ale sistemului vascular cu expresivitate diferită.

Persoanele care suferă de sindromul Adams-Oliver au tulburări ale sistemului nervos central și ale sistemului vizual. Manifestările sunt epilepsia, tulburările psihice și psihomotorii sau o malformație a nervului optic. În plus, cei afectați pot dezvolta boli de inimă.

cauze

S-a constatat că un defect genetic ereditar este cauza sindromului Adams-Oliver. Cercetătorii și oamenii de știință au utilizat tehnologia ADN modernă pentru a detecta mutațiile din gena NOTCH1 și gena DOCK6 în mai multe cazuri. Defectul genic este numit dominant autosomal, deoarece gena afectată se află pe autosom.

În ultimele cercetări, oamenii de știință au descoperit, de asemenea, modificări ale genei ARHGAP31. Această genă reglează două proteine. Sarcinile lor includ diviziunea celulară în timpul creșterii și mișcării. Mutația genei, conform rezultatelor, duce la o întrerupere a formării și formării normale a membrelor.

Aceasta explică malformațiile de la extremități. Defectul genetic este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că părinții copilului bolnav nu au sindromul Adams-Oliver. Cu toate acestea, ele acționează ca purtători ai modificării genetice care provoacă boala și o transmit copilului lor. Boala poate fi moștenită atât de la mamă, cât și de la tată.

Simptome, afectiuni si semne

Schimbările la nivelul extremităților sunt izbitoare în sindromul Adams-Oliver. În zona mâinilor, există o malformație a metacarpului sau o formă inegală a degetelor. În zona piciorului, poate exista un picior gol, picior de picior sau un picior prea scurt. Adesea, pacienții au unghiile sau unghiile prea mici sau lipsă.

Sindromul ereditar rar se caracterizează prin aplasia cutis circumscripta a scalpului, un defect al pielii al epidermei și al coriului. Manifestările tuturor simptomelor descrise sunt diferite pentru fiecare pacient. Tulburările sistemului nervos central includ EEG anormal, spasticitate sau epilepsie.

Poate fi afectată nervul optic sau pacientul poate fi cu ochii încrucișați. Aplicarea globilor oculari a fost minimă sau inexistentă în cazurile documentate. La unii pacienți, sindromul Adams-Oliver duce la paralizie completă pe o parte a corpului, cunoscută sub numele de hemiplegie.

Hemipareza, paralizia parțială a părții laterale a corpului este de asemenea posibilă. Ocazional, sindromul Adams-Oliver duce la naștere prematură. În plus, poate exista o boală cardiacă congenitală. Ocazional, pacientul afectat are o inteligență redusă.

Diagnostic și curs

Diagnosticul se face de către medic după naștere. Începe cu inspecția vizuală de către medic. Craniul și membrele sunt examinate. Sunt luate apoi alte măsuri.

EEG măsoară undele cerebrale și detectează anomalii. Cursul bolii depinde de simptomele individuale și de succesul măsurilor luate. Ulterior, un test genetic este efectuat pentru a releva anomalia la gene.

complicaţiile

Sindromul Adams-Oliver se caracterizează prin defecte congenitale la nivelul membrelor și capului, precum și tulburări ale sistemului nervos central, motiv pentru care acest sindrom de malformație ereditară dominantă autosomală nu poate fi vindecat. Prognozele variază în funcție de tratament.

Datorită defectelor și anomaliilor la extremități, precum și a pielii craniului, există tulburări care afectează în mod grav viața pacientului. Caracteristice sunt un defect al craniului osos și malformații ale scheletului piciorului sau mâinii. În plus, pot apărea malformații ale sistemului vascular. Este posibilă paralizia parțială pe o parte a corpului.

Plângeri suplimentare sunt boli de inimă, tulburări psihosomatice și psihice, epilepsie și malformație a nervului optic. Aceste reclamații și tulburări diferă în severitate și nu trebuie să apară în același timp. Un prognostic final cu privire la posibile îmbunătățiri ale bolii este făcut și mai dificil, deoarece sindromul Adams-Oliver este extrem de rar și doar 45 de cazuri au fost documentate la nivel mondial.

Calitatea vieții pacientului este sever limitată din cauza intervențiilor chirurgicale complicate și a măsurilor terapeutice individuale. Cursul suplimentar al bolii depinde și de cooperarea interdisciplinară dintre medici, copil și părinți. Cu cât acest lucru este mai bun, cu atât este mai probabil ca efectele secundare ale bolii să fie atenuate într-o asemenea măsură încât să se producă cel puțin o ușoară îmbunătățire.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul în care sindromul Adams-Oliver este suspectat, trebuie consultat în orice caz un medic. O evaluare medicală este recomandată dacă se constată anomalii, cum ar fi rănile din zona capului, degetele sau degetele scurtate sau lipsă sau un picior de picior, picior arcuit sau picior de cataramă. Părinții care suspectează o tulburare de dezvoltare sau observă tulburări de mișcare la copilul lor trebuie să discute cu medicul pediatru pentru clarificări suplimentare.

Alte semne de avertizare pentru sindromul Adams-Oliver includ buzele fante, sfârcurile accesorii și anomalii vizuale similare. De asemenea, pot apărea defecte cardiace, ciroză a ficatului și rinichi dublu. Se recomandă un examen medical dacă există o suspiciune inițială a unei boli grave.

Acest lucru este valabil mai ales dacă în istoricul medical al părinților sau al bunicilor se pot găsi boli comparabile. Părinții care suferă de sindromul Adams-Oliver sau de o altă boală ereditară ar trebui să își examineze copilul cât mai curând posibil după naștere. Cu cât sindromul Adams-Oliver este mai rapid recunoscut, cu atât sunt mai mari șansele unei terapii de succes.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul sindromului Adams-Oliver necesită o strânsă cooperare interdisciplinară între părinți, copil și medici. Provocarea particulară este tratamentul pacientului și al rudelor acestora. În special, pe lângă îngrijirea pacientului, însoțirea psihologică și sprijinul pentru părinți sunt esențiale pentru succesul terapiei pacientului.

Dacă scalpul este deteriorat, pacientul este pornit. În multe cazuri, această procedură trebuie repetată până când nu există un succes de durată. Intervenția chirurgicală stabilizează în primul rând craniul. Modificările la extremități reprezintă o provocare foarte specială pentru chirurgul plastic.

Prin urmare, opțiunile de terapie chirurgicală includ grefe de piele și oase cu grosime divizată, precum și lambouri locale și libere. De regulă, mai multe operații sunt efectuate în timpul copilăriei. În plus, se iau măsuri terapeutice individuale în funcție de simptomele individuale.

Acestea vizează sprijinul emoțional, precum și promovarea și dezvoltarea posibilităților fizice. Tratarea intensă a condițiilor fizice modificate este antrenată intens. În cazurile de convulsii cauzate de epilepsie, există și asistență medicală.

Scopul acestui lucru este de a minimaliza crampele. În plus, sunt învățate tehnici de relaxare de susținere. Dacă nervul optic este deteriorat sau dacă este diagnosticată o afecțiune cardiacă, se iau alte măsuri individuale.

Perspective și prognoză

Sindromul Adams-Oliver duce la diverse defecte și malformații care apar în primul rând la membrele și capul pacientului. Aceste malformații pot limita viața de zi cu zi a persoanei afectate și pot reduce semnificativ calitatea vieții.

În majoritatea cazurilor, pacienților le lipsesc unele degete sau unghii. De asemenea, se dezvoltă așa-numitul clubfoot, ceea ce duce la o mobilitate restrânsă și alte complicații. Nu este neobișnuit să apară tulburări ale sistemului nervos, care pot duce la paralizie sau spasticitate. De asemenea, convulsiile epileptice nu sunt neobișnuite și, în cel mai rău caz, pot duce la un accident sau deces.

Dacă nervul optic este, de asemenea, deteriorat, apar tulburări vizuale și strabism. În unele cazuri, sindromul Adams-Oliver duce, de asemenea, la o inteligență redusă, astfel încât pacientul poate fi nevoit să se bazeze pe ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi.

Tratamentul este doar simptomatic și poate limita simptomele. Cu toate acestea, nu toate malformațiile și defectele pot fi tratate. De asemenea, accentul se pune pe minimizarea convulsiilor și a adaptărilor epileptice. Sindromul Adams-Oliver reduce deseori speranța de viață.

profilaxie

Ca măsură preventivă, părinții pot face un test genetic. În acest fel, se poate stabili dacă sunt purtători ai unui defect genetic care ar putea duce la boală dacă este transmis mai departe. Nu este posibilă prevenirea pacientului însuși.

Deoarece sindromul Adams-Oliver este o boală genetică, nu poate fi tratat cauzal, ci doar simptomatic. Prin urmare, nu este posibilă o vindecare completă, astfel încât opțiunile pentru îngrijire ulterioară sunt posibile doar într-o măsură foarte limitată.În primul rând, boala trebuie tratată simptomatic pentru a facilita viața persoanelor afectate și pentru a îmbunătăți din nou calitatea vieții.

De regulă, malformațiile sunt tratate în primul rând cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. După aceste proceduri, persoana în cauză ar trebui să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de corpul său. Pentru a face acest lucru, nu trebuie să se desfășoare activități dificile și să fie evitate și activități sportive.

În plus, mai multe intervenții chirurgicale sunt de obicei necesare pentru ameliorarea majorității simptomelor. Cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de fizioterapie, prin care exercițiile de la terapie pot fi efectuate și acasă. Acest lucru poate accelera vindecarea sindromului Adams-Oliver.

În multe cazuri este necesară, de asemenea, administrarea de medicamente, prin care trebuie asigurat un aport regulat. Posibile interacțiuni cu alte medicamente trebuie discutate și cu un medic. Nu este neobișnuit ca oamenii să fie în contact cu alți suferinzi ai sindromului Adams-Oliver, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul Adams-Oliver este o boală genetică, nu poate fi tratat cauzal, ci doar simptomatic. Prin urmare, nu este posibilă o vindecare completă, astfel încât opțiunile pentru îngrijire ulterioară sunt posibile doar într-o măsură foarte limitată. În primul rând, boala trebuie tratată simptomatic pentru a facilita viața persoanelor afectate și pentru a îmbunătăți din nou calitatea vieții.

De regulă, malformațiile sunt tratate în primul rând cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. După aceste proceduri, persoana în cauză ar trebui să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de corpul său. Pentru a face acest lucru, nu trebuie să se desfășoare activități dificile și să fie evitate și activități sportive. În plus, mai multe intervenții chirurgicale sunt de obicei necesare pentru ameliorarea majorității simptomelor.

Cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de fizioterapie, prin care exercițiile de la terapie pot fi efectuate și acasă. Acest lucru poate accelera vindecarea sindromului Adams-Oliver. În multe cazuri este necesară, de asemenea, administrarea de medicamente, prin care trebuie asigurat un aport regulat.

Posibile interacțiuni cu alte medicamente trebuie discutate și cu un medic. Nu este neobișnuit ca oamenii să fie în contact cu alți suferinzi ai sindromului Adams-Oliver, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații.

Puteți face asta singur

Sindromul Adams-Oliver necesită tratament medical urgent. De îndată ce părinții descoperă anomalii la copilul lor - atât vizual, cât și în comportament - ar trebui să viziteze medicul pediatru. Tratamentul mai devreme este început, cu atât sunt mai mari șansele copilului în viață. Măsurile pe care părinții le pot lua singuri se bazează exclusiv pe simptome și pot oferi copilului o ușurare de simptome.

În primul rând, părinții trebuie să ajungă la situația dificilă. O terapie psihologică însoțitoare este foarte recomandată aici. Dacă părinții sunt stabili din punct de vedere psihologic, aceștia pot oferi copilului lor un sprijin mult necesar. Cu multă dragoste și răbdare, părinții ar trebui să repete exercițiile predate de diverși terapeuți (fizioterapie, logopedie, terapie ocupațională) acasă. În viața de zi cu zi trebuie asigurată o dietă sănătoasă, exercițiu suficient și mult aer proaspăt. Aceasta consolidează sistemul imunitar al persoanei afectate și reduce riscul unei boli infecțioase.

Pacienții - în special la vârsta adultă - de obicei nu pot face față vieții lor de zi cu zi. Prin urmare, este necesară o supraveghere constantă. Este necesară prudență deosebită în ceea ce privește riscul convulsiilor epileptice, astfel încât cei afectați să nu se rănească. Dacă părinții nu mai pot oferi singuri această îngrijire, nu ar trebui să le fie frică să caute ajutor profesional. Acest lucru poate fi făcut de către un îngrijitor sau copilul poate fi plasat într-o unitate adecvată.