Sindromul Barber-Say

Sindromul Barber-Say este o boală ereditară rară, cu părerea crescută și fizionomia facială vizibilă. Până în prezent, doar zece cazuri au fost documentate de la prima descriere, astfel că cercetarea sindromului este încă la început. Nici ereditatea și nici cauza bolii nu sunt cunoscute până acum.

Ce este sindromul Barber Say?

În 1982, N. Barber și colegii săi au descris pentru prima dată o boală numită sindromul Barber-Say. Boala a fost documentată doar la zece pacienți de la prima descriere. Se estimează că incidența sindromului este mai mică de un caz la 1.000.000 de oameni. Sindromul Barber-Say se crede a fi o boală ereditară.

Tipul exact de moștenire nu este încă cunoscut, dar se suspectează o moștenire dominantă autosomală. Tabloul clinic este caracterizat în principal de hipertricoză, care depășește cu mult părul normal. De regulă, acest lucru este combinat cu atrofierea pielii, ceea ce face ca persoana afectată să pară emaciată și emaciată. În plus, sunt deseori observate alinieri greșite ale pleoapelor și a zonelor excesiv de late.

Din cauza numărului mic de cazuri documentate, sindromul Barber-Say este departe de a fi cercetat în mod concludent. În special, cercetarea cauzelor este încă de la început, întrucât cazurile slab documentate nu oferă o bază solidă pentru o etiologie mai aprofundată.

cauze

Cercetările anterioare sugerează o bază ereditară pentru sindromul Barber-Say. Într-un caz, complexul simptomatic a fost transmis de la mamă la fiu în mod documentat. În cazul documentat în acest fel, mama a avut, de asemenea, un gust palat și o pierdere de auz conductivă. În teorie, cazul menționat ar putea fi, prin urmare, un sindrom complet diferit.

Cercetările de până acum nu au arătat dacă sindromul se bazează pe o moștenire autosomală recesivă, dominantă autosomală sau legată de X. În medicina actuală există speculații despre o legătură cu sindromul de macrostomie Ablepharon la fel de rar. Cele două sindroame nu par a fi din același grup, dar, în ciuda diferențelor lor, par să afecteze aceeași genă.

Se presupune că cele două boli sunt mutații diferite ale aceleiași gene. Cu toate acestea, nu se știe nimic mai mult despre locusul genic din sindromul macrostomiei Ablepharon.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Barber-Say se manifestă în principal într-o hipertricoză generalizată congenitală. Pilozitatea extremă a pacientului se observă de obicei imediat după naștere. Același lucru este valabil și pentru fața atrăgătoare a persoanei afectate, care atrage ochiul cu o punte largă a nasului, un nas antevertit și buze deosebit de subțiri.

În ciuda părului extrem de extrem, pacienții nu au sprancene sau sunt cel puțin mai puțin pronunțate. Pleoapele sunt afectate de alinieri necorespunzătoare sau sunt complet absente. În plus, există adesea hipertelorism sau telekant. Același lucru este valabil și pentru urechile malformate și pielea supraextractabilă sau excesivă. Poate fi, de asemenea, hipoplazia sfarcurilor. Absența completă a glandelor mamare este un simptom la fel de imaginabil.

De multe ori, erupția dinților este întârziată la pacienții cu sindromul Barber-Say. Probabil, în cazuri individuale, pot apărea simptome suplimentare care nu au fost încă înregistrate din cauza numărului mic de cazuri documentate.

Diagnostic și curs

Diagnosticarea sindromului Barber-Say poate fi dificilă. Întrucât până în prezent nu a fost considerată genă specifică pentru sindrom, examinarea genetică moleculară a pacientului nu este aproape nicăieri. În cel mai bun caz, medicul face diagnosticul prin diagnostic vizual, deoarece îi lipsește criterii de diagnostic solide.

Diagnosticul diferențial și diferențierea de sindromul de macrostomie Ablepharon la fel de rar este o întreprindere dificilă. Nici pentru sindromul Barber-Say, nici pentru sindromul de macrostomie Ablepharon, etiologia nu a fost clarificată sau restrânsă concludent la un locus genic specific. Distincția dintre cele două sindroame este determinată în principal de anomaliile genitale minore din sindromul Barber-Say. Până în prezent, medicina a presupus un curs destul de favorabil al bolii pentru sindromul Barber-Say.

complicaţiile

Modelele clinice ale sindromului Barber-Say sunt părul crescut și o fizionomie facială evidentă. Părul pacientului depășește cu mult părul normal al oamenilor sănătoși, în timp ce sprâncenele sunt absente sau mai puțin pronunțate. Pleoapele sunt aliniate greșit sau lipsesc în întregime.

O distanță mărită marchează ochii sau colțurile interioare ale ochilor. Zona gurii și nasului este excepțional de lată. Aceleași anomalii se aplică urechilor malformate. În plus, există o contracție tisulară a pielii, ceea ce face ca pacientul să arate emaciat și emaciat.

În unele dintre cele afectate, erupția dinților apare târziu. Deoarece până acum sindromul Barber-Say a fost documentat doar de zece ori la nivel mondial, medicina este departe de abordările terapeutice individuale. Deși speranța de viață a pacientului nu este neapărat limitată, complicațiile fiziologice sunt însoțite de un nivel ridicat de suferință psihologică. Sunt concepute diverse tratamente cosmetice și intervenții invazive pentru îndepărtarea părului excesiv și deformări evidente.

Terapia medicamentoasă este de asemenea posibilă. Cu toate acestea, în aceste cazuri există adesea reacții adverse care provoacă complicații suplimentare. Prognosticul unei cure complete este negativ, deoarece simptomele și efectele secundare ale sindromului Barber-Say nu pot fi eliminate complet. Pentru a atenua complicațiile psihosomatice, este de conceput un tratament de către un psihoterapeut.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece sindromul Barber-Say este o boală ereditară extrem de rară, diagnosticul medical este dificil. Simptomele tipice, cum ar fi părul extrem și chipul vizibil al pacientului sunt de obicei observate imediat după naștere. Semne precum o punte largă a nasului, sprâncene lipsă sau buze deosebit de subțiri determină o examinare mai detaliată. Tabloul clinic duce de obicei automat la un diagnostic fizic de rutină.

Cu toate acestea, din cauza numărului mic de cazuri, un diagnostic specific al sindromului nu este de obicei posibil. Cu toate acestea, caracteristicile fizice la părinți - într-un caz documentat a fost găsit un gust palpitant - precum și posibile comorbidități pot oferi indicii decisive pentru diagnosticul sindromului Barber-Say.

Părinții cu boli genetice anterioare sau cazuri de boli ereditare din familia extinsă ar trebui să abordeze acest lucru în contextul consilierii sarcinii și al examinărilor medicale asociate. Acest lucru permite copilului să fie examinat înainte de naștere și testat pentru posibile boli genetice, cum ar fi sindromul Barber-Say.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Etiologia sindromului Barber-Say rămâne un mister. Din acest motiv, medicina este în prezent departe de a oferi un tratament cauzal pentru boală. În ceea ce privește sindromul de macrostomie Ablepharon, sunt posibile doar opțiuni de tratament simptomatic. Tratamentul constă de obicei în intervenții reconstructiv-chirurgicale.

Reconstrucția în sindromul Barber-Say este de obicei limitată la pleoapele și urechile pacientului. Dacă este necesar, hipoplaziile sfarcurilor pot fi, de asemenea, tratate chirurgical. Nasul vizibil lat poate fi, de asemenea, corectat prin intervenție chirurgicală, dacă este necesar. Pacienții nu trebuie neapărat să aibă tratamentul nasului dacă nu le deranjează lățimea.

Practic, sindromul de macrostomie canaronică are nealinieri și anomalii mai grave decât sindromul Barber-Say. Sunt disponibile diverse abordări terapeutice pentru combaterea păroasei grele a sindromului Barber-Say. În plus față de tratamentele externe care utilizează metode de medicamente cosmetice și estetice, tratamentele medicamentoase sunt de conceput, dar din cauza efectelor secundare, acestea sunt recomandate doar persoanelor cu suferință severă.

Procedurile cosmetice, cum ar fi epilarea cu ceară sau alte metode, cum ar fi tratamentul cu laser, sunt de obicei mai blânde decât medicamentele pe termen lung și sunt asociate cu efecte secundare semnificativ mai puține. Pacienții se pot confrunta cu provocări psihologice, în special în perioada pubertății. Dacă acesta este cazul, contactul precoce cu un psihoterapeut îi împiedică în mod ideal pe cei afectați să se retragă din societate.

Perspective și prognoză

Prognosticul sindromului Barber-Say este considerat nefavorabil pe baza posibilităților medicale și științifice disponibile până în prezent. Deși speranța de viață a pacientului nu este redusă, boala nu este vindecată. Boala genetică poate fi tratată simptomatic. Cu toate acestea, terapia cauzală nu este posibilă pentru pacient.

Cercetătorii și oamenii de știință nu au voie să manipuleze genetica umană în căutarea abordărilor terapeutice. Ca urmare, se încearcă diferite opțiuni de a trata simptomele individuale.

Pe lângă îngrijirile medicale, pacientul oferă diferite forme alternative de tratament. Părul neobișnuit și nedorit poate fi îndepărtat pentru o perioadă scurtă de timp prin epilare cu ceară sau bărbierit. Nu există o ușurare permanentă. Cu toate acestea, metodele pot ajuta la îmbunătățirea stării de bine a pacientului în viața de zi cu zi.

Pe lângă abordările cosmetice, se oferă asistență medicală. Scopul este îmbunătățirea în continuare a sănătății. Scopul este de a reduce la minimum efectele defectului vizual. Unii pacienți optează pentru chirurgie cosmetică în plus. Se pot face corecții ale feței pentru a crea o schimbare permanentă.

Atunci când se face un prognostic general, trebuie luat în considerare faptul că intervențiile chirurgicale sunt supuse riscurilor obișnuite și efectelor secundare ale unei operații sub anestezie generală.

profilaxie

Cauzele sindromului Barber-Say sunt în mare parte necunoscute. Deoarece există atât de puține cercetări pentru simptom, boala nu poate fi încă prevenită. Același lucru este valabil și pentru tulburarea aferentă numită Ablepharon Macrostomy Syndrome.

Puteți face asta singur

Sindromul Barber-Say este extrem de rar, până în prezent nu există nici metode de vindecare convenționale, nici alternative de vindecare, care să aibă un efect cauzal.

Persoanele afectate de sindromul Barber-Say, de obicei, suferă foarte rău de aspectul exterior, ceea ce le afectează semnificativ calitatea vieții. Interacțiunea socială este afectată, printre altele, de creșterea părului extrem de puternică pe tot corpul. La vederea acestor persoane, terții sunt adesea înspăimântați sau consideră persoana în cauză extrem de neglijată.

Părul excesiv al corpului poate fi tratat cu mijloace cosmetice. Cea mai ușoară modalitate de a obține o bărbierită aproape zilnică este cu ajutorul unui aparat de ras și a unei spume de ras sau a unui gel de bărbierit din farmacie. Parul enervant al corpului poate fi îndepărtat și cu creme depilatoare pe bază de săruri de potasiu sau amoniu ale acidului tioglicolic sau acid tiolactic.

Succes de lungă durată poate fi obținut cu metode prin care părul este scos împreună cu rădăcina. Cele mai frecvente metode includ „epilarea cu ceară” și „zahărul”. Părul corpului este îndepărtat cu ajutorul ceară sau a zahărului. Astfel de tratamente sunt oferite de studiourile cosmetice.

Deoarece aceste metode sunt foarte dureroase, nu sunt potrivite pentru toți cei afectați și nu pentru toate zonele corpului. Epilarea cu laser, pe de altă parte, este permanentă și relativ blândă. Părțile interesate pot afla mai multe de la dermatolog.

Dacă există și alte caracteristici vizibile în plus față de părul greu, cum ar fi anomaliile de pe față, trebuie consultat un chirurg plastic.

Psihoterapia poate fi de ajutor dacă persoanele afectate suferă emoțional de aspectul lor.