Boli ereditare

Bolile care sunt „transmise de la părinți la copii” este denumită în mod obișnuit Boli ereditare. Bolile genetice sunt împărțite în trei grupe: anomalii cromozomiale, boli monogenice și boli ereditare poligene.

Ce sunt bolile ereditare?

Fiecare cromozom și fiecare genă pot fi deteriorate și pot provoca boli ereditare grave. În bolile cromozomiale moștenite, există o anomalie a numărului sau a structurii cromozomilor.
© lom123 - stock.adobe.com

Bolile ereditare sunt imagini clinice sau boli care apar din defecte ale machiajului genetic sau apar din mutații (mutații spontane datorate influențelor mediului, infecții în timpul sarcinii etc.).

Bolile ereditare sunt întotdeauna cauzate de modificări ale cromozomilor sau segmentelor (genelor) cromozomilor. Cromozomii se găsesc în nucleele celulare ale tuturor celor vii multicelulare și conțin informații genetice sub formă de catene de ADN pe care sunt localizate genele individuale.

Oamenii au un număr total de 46 de cromozomi în fiecare nucleu celular, doi dintre ei determinând sexul (XX, XY). Restul de 44 de cromozomi sunt cruciali pentru dezvoltarea și funcționarea organelor individuale, genele individuale având un efect specific.

cauze

Fiecare cromozom și fiecare genă pot fi deteriorate și pot provoca boli ereditare grave. În bolile cromozomiale moștenite, există o anomalie a numărului sau a structurii cromozomilor. Boli cunoscute ereditare din această categorie sunt trisomia 21 (sindromul Down), sindromul Klinefelter (XXY) și sindromul Turner (doar un cromozom X). Aceste boli ereditare se manifestă adesea cu inteligență redusă, fizionomie modificată și deficiențe fizice în diferite grade de severitate.

Într-o tulburare monogenă, o singură genă este defectă. Aceste boli ereditare apar frecvent, se complică și împiedică de ex. formarea enzimelor și proteinelor și sunt responsabile pentru majoritatea bolilor metabolice. Hemofilia, anemia cu celule secera și albinismul sunt, de asemenea, printre aceste boli ereditare.

Defectele monogene pot fi moștenite, dar pot apărea și spontan. În cazul bolilor ereditare poligene sau multifactoriale, sunt afectate mai multe gene care interacționează reciproc într-un mod incorect. Adesea, influențele asupra mediului sunt, de asemenea, decisive. Aceasta se referă de ex. palatul fesier, forme ereditare de schizofrenie și unele alergii.

Boli ereditare tipice și comune

• Sindromul Down (trisomie 21)
• Sindromul Turner
• Buzele și palatul fes (Cheilognathopalatoschisis)
• Chist renal (rinichi chist)
• cretinism
• Deficitul de antitripsină alfa-1
• Fibroză chistică
• Hemofilie (boala de sânge)
• Fenilcetonuria (PKU)
• Boala Huntington (boala Huntington)

Simptome, afectiuni si semne

Datorită numărului mare de boli ereditare, este imposibil de descris simptomele și plângerile într-un mod standardizat. Majoritatea bolilor ereditare se caracterizează însă prin faptul că simptomele care le însoțesc apar la un anumit moment al vieții și în cele din urmă se agravează. În multe cazuri, ele înseamnă o limitare de-a lungul vieții a persoanei în cauză și, în unele cazuri, pot scurta semnificativ durata de viață.

Simptomele includ tulburări metabolice, degenerare nervoasă și orbire cauzată genetic. Întrucât o predispoziție genetică pentru anumite afecțiuni poate fi definită, de asemenea, ca o boală ereditară în sensul cel mai larg, în unele cazuri, afecțiuni precum atacuri de cord, o susceptibilitate crescută la formarea tumorii și osteoporoza se încadrează și în grupul simptomelor.

Semnele bolilor ereditare sunt adesea că urmașii prezintă simptome care erau deja cunoscute de părinți sau bunici. Suspectul prezenței unei boli ereditare este atunci evident. Cu toate acestea, acest lucru poate fi asumat rapid doar în cazul moștenirii autosomale dominante, întrucât moștenirea recesivă autosomală poate fi moștenită de una sau mai multe generații fără a se manifesta o boală.

Pentru a obține o imagine de ansamblu asupra simptomelor și a posibilelor semne ale unei boli ereditare, este logic ca descendenții purtătorilor de astfel de gene, precum și purtătorii înșiși să se familiarizeze cu probabilitățile de moștenire și apariție respective.

Diagnostic și curs

Se pot acumula anumite boli din familie Boli ereditare indica. Defectele monogene sunt dificil de diagnosticat și sunt adesea denumite „predispoziție”, mai degrabă decât o boală ereditară. Indiferent dacă și cât de grav apar pozele clinice individuale în bolile ereditare cromozomiale mai relevante depinde de faptul că doar unele părți ale unui cromozom sunt deteriorate, un cromozom lipsește complet sau chiar apare de două ori.

Bolile ereditare specifice genului (X, XXY) sunt adesea asociate cu o slabă inteligență și / sau infertilitate. Cele mai multe daune aduse genomului cromozomial nu duc la un organism viabil. Natura se ajută cu aceste boli ereditare acute și embrionul este respins.

Prin urmare, multe boli ereditare rămân nedetectate. Purtătorii unui defect genetic nu trebuie să arate ei înșiși tabloul clinic corespunzător, dar pot moșteni defectul recesiv sau dominant. Asociațiile incestuoase produc adesea urmași cu boli ereditare.

complicaţiile

Complicațiile depind foarte mult de boala ereditară însăși și de tratamentul acesteia. În multe cazuri, este posibilă limitarea și combaterea simptomelor și a complicațiilor cu ajutorul unui tratament precoce. În cazuri grave, tratamentul direct nu este posibil, astfel încât doar simptomele pot fi tratate pentru a facilita viața și viața de zi cu zi pentru pacient.

În majoritatea cazurilor, bolile ereditare provoacă probleme cu inteligența și abilitățile motorii. Acest lucru duce la retard mental și fizic. Acest lucru duce la probleme sociale severe, intimidare și tachinare, în special la copii. Cu unele boli ereditare, există o reducere puternică a speranței de viață datorită manifestării diferitelor boli.

Acest lucru este în special în cazul în care sistemul imunitar este slăbit semnificativ și nu poate oferi o apărare permanentă. O afecțiune ereditară nu poate fi tratată inițial, astfel încât tratamentul este conceput doar pentru a reduce simptomele. În multe cazuri, sunt posibile terapii care reduc simptomele și permit pacientului să ducă o viață sănătoasă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Bolile ereditare nu ar trebui să fie luate cu ușurință, astfel încât, cu siguranță, ar trebui să aibă loc o examinare de către un specialist adecvat. Unele boli ereditare pot fi chiar identificate imediat după naștere, astfel încât îngrijirea ulterioară a unui medic este obligatorie. Desigur, este întotdeauna important ce fel de boală ereditară este prezentă. Unele boli ereditare necesită tratament regulat și intervenții medicale pentru a evita daunele grave grave.

Intensitatea unui tratament ulterior depinde desigur de boala ereditară respectivă. În unele cazuri, este necesară doar o examinare preventivă, astfel încât să nu fie necesar un tratament permanent de către un medic adecvat. În alte cazuri, anumite boli ereditare necesită o examinare sau tratament regulat, deoarece, în caz contrar, pot rezulta leziuni consecințiale permanente sau chiar fatale. Din acest motiv, se aplică următoarele: un examen pentru boli ereditare ar trebui să fie efectuat cu siguranță la fiecare persoană. O astfel de examinare precoce poate determina o posibilă boală ereditară, astfel încât eventualele complicații pot fi evitate.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Cele mai multe boli ereditare cromozomiale pot fi deja detectate în stadiul embrionar prin examene de lichid amniotic. Părinții în cauză trebuie să decidă, în final, dacă ei doresc să dea viața unui copil cu dizabilități.

Cu toate acestea, originile bolilor ereditare nu sunt tratabile în prezent. Doar simptomele pot fi atenuate cu medicamente. Copiilor cu dizabilități mintale cu trisomie 21 li se permite acum să ducă o viață în mare măsură independentă la vârsta adultă, care, printre altele se realizează prin finanțare țintită. Speranța de viață a persoanelor cu o boală ereditară (de exemplu, fibroza chistică) a crescut, de asemenea, semnificativ din cauza progreselor științei medicale.

Copiii cu o tiroidă congenitală, ereditară nederactivă (hipotiroidism) obișnuiau să fie clasificați în mod inevitabil drept „mincinoși” și suferă de statură scurtă. Tabloul clinic al acestei boli ereditare a fost numit cretinism. Astăzi boala este suprimată prin administrarea de tiroxină artificială (hormonul tiroidian) și iod, iar copiii se pot dezvolta normal. Multe boli ereditare și-au pierdut defectele și pot fi tratate cu succes, chiar dacă nu (încă) curabile.

Perspective și prognoză

Prognosticul bolilor ereditare se stabilește în funcție de boala individuală. Deoarece genetica umană nu trebuie să fie afectată, nu sunt posibile modificări fundamentale ale ADN-ului. Prin urmare, bolile ereditare nu pot fi tratate decât simptomatic. Există boli în care tratamentul plângerilor poate obține rezultate bune și se obține o calitate stabilă a vieții.

Intervențiile chirurgicale oferă nenumărate opțiuni de corecție care ajută la îmbunătățirea situației. Adesea, însă, trebuie efectuate mai multe operații pe parcursul vieții pentru a asigura supraviețuirea pacientului. Datorită progreselor medicale, oamenii de știință sunt în stare continuă să găsească noi metode sau opțiuni de tratament și să le implementeze cu succes. Cu toate acestea, există, de asemenea, boli ereditare pentru care medicamentul poate utiliza o terapie mică sau deloc.

Adesea durata de viață a bolnavului este redusă semnificativ cu defecte genetice. În plus, este de așteptat o dezvoltare redusă, anomalii vizuale sau deficiențe mentale și motorii. Pe lângă caracteristicile fizice ale unei boli ereditare, acest lucru duce adesea la boli mintale care pot agrava și mai mult un prognostic. În unele cazuri, un făt sau un copil nou-născut nu poate supraviețui. Moare în pântece sau, în ciuda tuturor eforturilor, la scurt timp după naștere.

profilaxie

Este important să recunoaștem bolile ereditare într-un stadiu incipient, pentru a reduce efectele asupra corpului și minții, precum și a afectării calității vieții. Defectele genice care afectează metabolismul pot fi acum tratate bine. Tratamentul precoce reduce severitatea tabloului clinic cauzat de astfel de boli ereditare și le permite celor afectați să ducă o viață în mare parte normală.

Dupa ingrijire

Urmărirea îngrijirii este foarte dificilă pentru multe boli ereditare. Defectele sau mutațiile genetice pot avea consecințe atât de grave încât profesioniștii medicali nu pot decât să le atenueze, să le corecteze sau să le trateze. În multe cazuri, bolile ereditare provoacă dizabilități severe. Cei afectați trebuie să se lupte cu aceștia pe viață.

Ceea ce se poate face în îngrijirea ulterioară constă adesea doar din măsuri fizioterapeutice sau psihoterapeutice. Cu toate acestea, un tratament de succes poate fi obținut pentru o serie întreagă de boli ereditare care progresează lent. Cum arată acestea depinde de boala în sine.

Bolile ereditare precum hemofilia, fibroza chistică sau sindromul Down au imagini clinice foarte diferite. Același lucru este valabil și pentru palatul fesier și maxilar, neurofibromatoză sau rinichi chistic. Măsurile de îngrijire ulterioară trebuie să se bazeze pe aceste imagini clinice.

Mențiunile generalizate despre tipul de îngrijire ulterioară sunt permise numai în măsura în care acestea sunt ușor accesibile pentru pacientul afectat. Bolile ereditare pot cauza simptome care cresc sau rămân constante pe parcursul vieții. Acestea pot reduce semnificativ calitatea vieții și durata de viață. În cazul multor boli ereditare, operațiile nu asigură multă ușurare. Urmărirea postoperatorie poate fi necesară.

Unele dintre simptomele sau tulburările bolilor ereditare pot fi tratate cu succes astăzi. Îngrijirea psihoterapeutică este utilă pentru bolile ereditare în care caracteristicile bolii duc la depresie, sentimente de inferioritate sau alte tulburări psihologice.

Puteți face asta singur

Bolile ereditare sunt genetice și sunt transmise de la o generație la alta. De obicei, persoana în cauză nu poate lua nicio măsură împotriva cauzelor unei boli ereditare. Chiar și medicina convențională nu este de obicei capabilă să trateze o boală genetică cauzal.

În multe cazuri, cei afectați pot ajuta la controlul riscurilor sau la ameliorarea gravității cursului. Totuși, ceea ce o persoană afectată poate face singură depinde de ce boală ereditară suferă sau de ce boli ereditare au apărut deja în familie.

În cazul numeroaselor boli ereditare, o tulburare gravă poate fi deja identificată în timpul diagnosticului prenatal. Părinții în așteptare, în cadrul căror familii sunt comune una sau mai multe boli ereditare, ar trebui să folosească, prin urmare, controalele medicale preventive oferite. În cazul unui handicap sever, puteți decide dacă doriți să întrerupeți sarcina din timp.

Unele boli ereditare, pe de altă parte, apar doar la vârsta adultă. Aici, cursul bolii și prognosticul pentru cei afectați depind deseori de faptul că tulburarea este recunoscută timpuriu și tratată în mod adecvat. Persoanele cu boli ereditare din familiile lor ar trebui să se familiarizeze cu cursul și cu simptomele de însoțire, astfel încât să poată interpreta corect primele simptome și să solicite ajutor medical prompt.