hypertelorism

Dintre hypertelorism este o distanță anormal de mare între ochi, care nu trebuie neapărat să fie patologică. Dacă fenomenul apare în contextul sindroamelor de malformație, acesta are semnificație patologică și se datorează de obicei unei mutații genetice. Tratamentul hipertelorismului nu este de obicei indicat, dar în cazul hipertelorismului sever poate îmbunătăți calitatea vieții persoanei afectate.

Ce este hipertelorismul?

Când organele sunt neobișnuit de îndepărtate, medicina se numește hipertelorism. Termenul poate fi utilizat în general pentru a descrie orice distanță patologic mare între organe. Cu toate acestea, termenul este folosit în special în raport cu ochii și apoi reprezintă o distanță interpupilară neobișnuit de largă.

Acesta este de obicei un fenomen congenital care poate fi simptomatic al diferitelor sindroame de malformație cu implicare facială predominantă. Conform definiției, hipertelorismul este întotdeauna utilizat atunci când distanța dintre centrele ambelor elevi este cu peste 97 procente peste distribuția în populația normală.

Distanța medie interpupilară la femei este de 65 de milimetri. Pentru bărbați, se aplică o valoare medie de 70 de milimetri. Toate valorile peste această medie sunt hipertelorismul. Fenomenul nu trebuie să aibă nicio valoare a bolii. Opusul hipertelorismului ocular este hipertelorismul ocular, adică un relief ocular anormal de mic.

cauze

Nu tot hipertolerismul are valoare patologică. Hipertolerismul simetric este de obicei cauzat de o anomalie fiziologică. Hipertelorismele asimetrice sunt de obicei legate de boală și se referă la sindroame de malformație cu implicare facială predominantă. Cauza acestor tulburări este genetică.

În mare parte, se bazează pe o mutație a genelor. De exemplu, hipertelorismul sever este un simptom al sindromului pisică, sindromul Wolf-Hirschhorn, sindromul Zellweger, triploidie, sindrom Noonan și sindromul Gorlin-Goltz. Fenomenul poate fi la fel de caracteristic pentru sindromul Fraser.Hipertelorismul a fost adesea documentat în contextul trisomiei 14, sindromului Edwards, trisomiei 22 și sindromului LEOPARD.

La fel se întâmplă și cu sindromul De Grouchy, cu sindromul Mabry, cu boala Crouzon și cu sindromul Dubowitz sau cu sindromul Down. Sindromul Alagille și sindromul ATR-X sunt, de asemenea, asociate cu hipertelorism. Ca parte a sindroamelor menționate, hipertelorismul ochilor este de obicei asociat cu un număr mare de alte dismorfisme ale zonei faciale.

În multe cazuri, pacienții cu hipertelorism al ochilor sunt asimptomatici. Acest lucru este valabil mai ales când hipertelorismul este izolat și prezent doar într-o mică măsură. În acest context, medicina vorbește despre o anomalie fără valoare a bolii. Chiar și hipertelorismul pronunțat nu trebuie neapărat să afecteze funcția ochilor. Cu toate acestea, fenomenul este asociat cu strabismul.

Hipertelorismul este chiar mai des asociat cu un telekant. Aceasta este o distanță anormal de mare între colțurile exterioare ale ochilor. Pe fondul hipertelorismului, nu există un telekant primar, ci unul secundar. Hipertelorismele mari sunt percepute ca o deficiență cosmetică și pot prezenta în principal simptome psihologice ca simptome însoțitoare.

În contextul sindroamelor menționate mai sus, hipertelorismul este de obicei asociat cu alte malformații ale feței. De care acestea depind de boala primară și de mutația sa genetică.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Boli cu acest simptom

• Strabism
• Sindromul plânsului de pisică
• Trisomie 22
• Sindromul LEOPARD
• Sindromul De Grouchy
• Sindromul Barber-Say

• Sindromul Alagille
• Sindromul ATR-X
• Sindromul Wolf-Hirschhorn
• Trisomie 14
• Sindromul Edwards
• Sindromul în jos

• Sindromul Zellweger
• Sindromul lui Noonan
• Sindromul Gorlin-Goltz
• Sindromul Fraser
• Sindroamele lui Crouzon
• Sindromul Dubowitz

Diagnosticul și cursul bolii

Medicul diagnostică hipertelorism pronunțat prin diagnostic vizual. În cazuri mai puțin pronunțate, distanța interpupilară trebuie măsurată ca parte a diagnosticului. Dacă este peste valorile medii, atunci există hipertelorism. Dacă acest hipertelorism are vreo valoare a bolii depinde de imaginea generală a pacientului.

Dacă există malformații suplimentare ale feței, medicul determină simptomele individuale ca parte a diagnosticului și investighează cauza. Aceasta poate necesita o analiză genetică moleculară. Prognosticul unui hipertelorism izolat și ușor pronunțat este excelent. Hipertelorismul pronunțat are adesea consecințe psihologice.

Dacă există un sindrom, prognosticul depinde de tipul mutației cauzale. Un hipertelorism al organelor are un prognostic oarecum mai puțin favorabil.

complicaţiile

Hipertelorismul, adică o distanță crescută între ochi, este un simptom al multor boli genetice diferite. Un exemplu de boală este sindromul de plâns de pisică. Copiii afectați suferă de greutate subțire, un cap mic, slăbiciune musculară și defecte cardiace. Speranța de viață nu este însă afectată în special.

Cu toate acestea, la copii există dizabilități mentale și fizice, iar cei afectați nu au, de obicei, un coeficient de coeficiență intelectuală peste 40 de ani. Sindromul Down (trisomia 21) poate fi, de asemenea, cauza hipertelorismului. Cei afectați au un risc crescut de boală tiroidiană. Atât o tiroidă nederactivă, cât și o hipertractivă.

În plus, copiii cu sindrom Down riscă să dezvolte leucemie mai târziu. Problemele de vedere și infertilitatea sunt, de asemenea, complicații ale acestei afecțiuni. Speranța de viață este în jur de 60 de ani. Sindromul Edwards (trisomia 18) este, de asemenea, o cauză de hipertelorism. Copiii afectați au o speranță de viață mult redusă de la doar câteva zile la câteva săptămâni. Puțini copii trăiesc să aibă câțiva ani.

Copiii au un defect cardiac congenital, în special în septul cardiac, astfel încât insuficiența cardiacă apare rapid. Sindromul Zellweger este, de asemenea, o opțiune. Această boală peroxismală este de obicei recunoscută prin semne clare pe fața nou-născutului. În plus, există cytes care se formează în creier. Speranța de viață este foarte slabă, iar cei afectați cu greu trăiesc la un an.

Când trebuie să te duci la doctor?

Termenul de hipertelorism descrie o distanță neobișnuit de mare între cei doi ochi. Hipertelorismul este rareori o boală sub forma unei malformații ereditare. Hipertelorismul nu este neapărat un motiv pentru a vedea un medic. În unele cazuri, însă, hipertelorismul poate avea caracterul unui handicap, deoarece afectează calitatea vieții.

Asimetric - adică nu egal - hipertelorismul are, de asemenea, efectul unei boli. O vizită de control la oftalmolog este, de asemenea, recomandată în cazul hipertelorismului care nu afectează subiectiv. În orice caz, o vizită la medic este de la sine înțeles dacă suferiți de disconfort cauzat de hipertelorism.

Hipertelorismul poate duce la alunecare, printre altele, care poate fi tratată bine prin participarea la așa-numita școală vizuală și purtarea de ochelari corectivi. Ocazional, poate fi indicată o intervenție chirurgicală.

Hipertelorismul poate fi, de asemenea, stres psihic din cauza unei posibile deformări faciale severe. Prin urmare, trebuie avut în vedere și consultarea unui psiholog sau psihoterapeut. Deoarece nu este posibilă reducerea chirurgicală a distanței interpupilare și, astfel, remedierea hipertelorismului, discuțiile terapeutice pot ajuta persoanele afectate să facă față mai bine situației lor.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Hipertelorismul nu necesită în mod necesar intervenție. Dacă pacientul este asimptomatic și nu se simte afectat de distanța interpupilară anormală, de obicei terapia nu are loc. Dacă distanța interpupilară este deosebit de pronunțată, hipertelorismul poate fi corectat chirurgical. Acest lucru este valabil mai ales dacă pacientul dezvoltă probleme psihologice.

Dacă este necesar, psihoterapia este utilizată mai întâi împotriva problemelor psihologice, astfel încât pacientul să nu fie necesar să fie tratat inutil în mod inutil. Dacă, în ciuda îngrijirii psihoterapeutice, pacientul încă percepe hipertelorismul ca un defect de frumusețe puternic debilitant, are loc o corecție chirurgicală. Corecția îmbunătățește calitatea vieții persoanei afectate.

În contextul sindroamelor de malformație, totuși, corectarea hipertelorismului este de obicei pusă pe arzătorul din spate. Tratamentul principal pentru aceste sindroame este tratamentul simptomelor care pot pune viața în pericol. Situația este oarecum diferită cu hipertelorismul organelor interne. Deși acestea nu trebuie să necesite o corecție, în acest caz este mai probabil indicată o intervenție.

Hipertelorismul organelor poate fi compensat și pentru utilizarea procedurilor chirurgicale. Organele afectate trebuie repoziționate, mai ales dacă distanța crescută afectează funcția lor.

Perspective și prognoză

În unele cazuri, hipertelorismul nu duce la complicații și este doar un simptom estetic, uneori nedorit, dar în multe cazuri, însă, hipertelorismul are ca rezultat și deformări ale feței. Aceasta are un efect negativ asupra stimei de sine și poate duce la probleme sociale și psihice grave. Uneori, acest lucru duce la depresie.

Pe lângă malformații, organele sunt deteriorate. Aici pacienții pot avea inimi slabe sau mușchi slabi. Capul în sine are, de asemenea, o formă diferită, adesea subponderal. Subponderalul este favorizat de glanda tiroidă nederactivă. Ca urmare a acestor simptome, persoana în cauză suferă de o calitate a vieții redusă, care poate fi redusă în continuare prin tulburări de vedere și leziuni auditive.

Copiii suferă foarte mult de defecte cardiace. Pot suferi de insuficiență cardiacă, care în cel mai rău caz poate duce la moarte. Tratamentul are loc în primul rând la nivel fizic și asigură stabilitatea tuturor organelor și funcțiilor organismului. Cu toate acestea, nu se poate garanta niciun succes aici.

Dacă pacientul se plânge doar de distanța neobișnuită dintre ochi, tratamentul nu este necesar. Aceasta este doar o senzație estetică.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

De obicei, hipertelorismul nu este dobândit, ci apare în contextul sindroamelor de malformație. Aceste boli au o bază genetică. Prin urmare, consilierea genetică în faza de planificare a familiei poate fi descrisă în mare măsură ca o măsură preventivă.

Puteți face asta singur

Hipertelorismul nu trebuie neapărat tratat. Unele măsuri pot ajuta împotriva problemelor de zi cu zi asociate cu o ușurare excesivă a ochilor. Conversațiile cu prietenii și membrii familiei pot ajuta la combaterea scăderii stimei de sine ca urmare a anomaliei.

Un defect de frumusețe care afectează grav poate fi tratat ca parte a măsurilor terapeutice. Ochelarii speciali reduc hipertelorismul și permit celor afectați să aibă o viață de zi cu zi relativ normală, în ciuda alinierii. În plus, alinierea necorespunzătoare poate fi redusă doar prin măsuri chirurgicale, cu condiția să nu se rezolve pe parcursul pubertății. Consilierea genetică ca parte a planificării familiei relevă posibili factori de risc și facilitează tratarea ulterioară a copilului. Riscul de moștenire a hipertelorismului poate fi redus prin nefolosirea medicamentelor anti-epileptice în sarcina timpurie. În plus, hipertelorismul trebuie tratat în funcție de sindromul respectiv.

Nu există un remediu eficient acasă pentru ameliorarea excesivă a ochilor, dar simptomele tipice de însoțire, cum ar fi atrofia, strabismul sau hiperreflexia pot fi atenuate prin măsuri terapeutice adecvate. Cel mai eficient mijloc de auto-ajutor este diagnosticul precoce al anomaliei de către un oftalmolog.