Simptomatică în acest sens Sindromul Karsch-Neugebauer sunt deasupra tuturor deformărilor mâinilor și picioarelor. Tremururile oculare necontrolate și stârnirea severă sunt de asemenea tipice. Toate opțiunile de terapie se bazează în primul rând pe simptome, iar tratamentul începe imediat după naștere.
Ce este sindromul Karsch-Neugebauer?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
In care Sindromul Karsch-Neugebauer este o boală ereditară foarte rară. A fost descris pentru prima dată de un oftalmolog în 1936. Atunci a fost un chirurg ortoped vienez care a intrat din nou în 1962.
El a observat o familie de mai multe generații și a fost capabil să obțină cunoștințe extinse. Numele celor doi experți sunt J. Karsch și H. Neugebauer. Deci nu ai fost doar un cercetător, ci și un om de nume. Boala este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală.
Aceasta înseamnă că o genă defectă este suficientă pentru a transmite sindromul Karsch-Neugebauer. Purtătorul genei bolnave poate fi fie tată, fie mamă. Nu este obligatoriu ca următorii urmași să se îmbolnăvească. Adesea, doar nepoții sau strănepoții sunt cei care moștenesc sindromul Karsch-Neugebauer.
cauze
În timpul fertilizării, toate perechile de cromozomi ale părinților se reunesc și un singur set de cromozomi devine un set complet. Un cromozom de același tip în fiecare dintre mamă și tată devin pereche. Dacă doar unul dintre acești purtători de genom poartă apoi sindromul Karsch-Neugebauer, copilul cu dizabilități se naște.
O imagine similară apare cu sindromul Berndorfer. Boala este de asemenea autosomală dominantă și se caracterizează prin deformări ale buzei superioare și ale mâinilor și picioarelor.
Simptome, afectiuni si semne
Incapacitatea poate fi recunoscută chiar înainte de primul strigăt al nou-născutului. Defectele membrelor sub formă de goluri la nivelul mâinilor și picioarelor sau a contracturilor degetelor sunt clare. Absența degetelor individuale sau a tuturor degetelor este de asemenea concepută. Odată cu înaintarea vârstei, simptomele devin vizibile și în ochi.
Ele apar în nistagmus, printre altele. Acestea sunt mișcări incontrolabile, recurente ale ochilor. Mușchii implicați aici nu se pot fixa decât într-o măsură limitată sau deloc, iar globul ocular este într-o mișcare constantă și anormală. Utilizarea normală a extremităților nu este posibilă din cauza fisurilor din mâini și picioare.
O mână despicată poate duce la diverse restricții funcționale din cauza lipsei unuia sau mai multor degete. Dacă degetul mijlociu lipsește, prinderea este încă posibilă. Dacă, pe de altă parte, există un singur deget, mâna nu poate îndeplini nicio funcție. Chiar și cu piciorul despicat, funcția extremității este sever restricționată sau inutilă.
Nu doar faptul că degetele de la picioare individuale lipsesc, dar în majoritatea cazurilor sunt atât de topite cu piciorul încât prezența lor abia se observă. Sugarii care nu au ajutoare și nu primesc tratament timpuriu nu pot învăța să meargă. Standul devine, de asemenea, o problemă pentru ei.
Diagnosticul și cursul bolii
Găsirea mâinilor și picioarelor deformate este clară imediat după naștere. Copilul se naște cu dizabilități severe. Nu este neobișnuit ca părinții să nu fie pregătiți pentru acest lucru.
În unele cazuri, distorsiunile pot fi deja observate la ecografie. Părinții au apoi opțiunea de a încheia sarcina. Aceasta este o decizie dificilă, iar cei afectați trebuie să fie însoțiți de experți sensibili. Sindromul Karsch-Neugebauer nu prezintă doar deformări ale mâinilor și picioarelor.
Ochii sunt, de asemenea, adesea afectați. Atunci mușchii tăi nu sunt în echilibru unul cu altul. Persoanele bolnave nu se pot fixa normal și sunt afectate grav. Simptomul poate fi redus cu ajutorul unor ochelari, cum ar fi ochelari speciali și / sau petice pentru ochi. În nistangism, obstrucția devine vizibilă printr-o clipire constantă, incontrolabilă.
complicaţiile
Datorită sindromului Karsch-Neugebauer, cei afectați suferă în principal deformații severe pe întregul corp. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, picioarele și mâinile sunt afectate în special de aceste deformări, astfel încât în viața de zi cu zi a pacientului există restricții semnificative. De regulă, sindromul este diagnosticat imediat după naștere, astfel încât tratamentul poate fi inițiat imediat.
Nu este neobișnuit ca cei afectați să aibă o așa-numită mână despicată. Prin aceasta, diverse mișcări din viața de zi cu zi nu mai pot fi executate corect, astfel încât mâna să fie complet inutilizabilă. De asemenea, lipsesc degetele de la picioare sau degetele. Ca urmare a malformațiilor, copiii suferă în special de tachinări și de intimidare, ceea ce poate duce la reclamații psihologice. Dezvoltarea copilului este, de asemenea, sever restricționată și întârziată de aceste simptome.
Dacă sindromul Karsch-Neugebauer este diagnosticat înainte de naștere, cei afectați pot lua în considerare dacă doresc să încheie sarcina prematur. Nu este neobișnuit ca părinții să fie stresați psihologic, ceea ce poate necesita tratament. Simptomele pot fi limitate după naștere cu ajutorul intervențiilor chirurgicale și terapiilor. Speranța de viață nu este, în general, redusă de sindromul Karsch-Neugebauer.
Când trebuie să te duci la doctor?
O femeie însărcinată ar trebui să participe la toate controalele de sarcină. În procedurile imagistice, modificările optice, precum cele din sindromul Karsch-Neugebauer, pot fi adesea observate în primele săptămâni de sarcină. Dacă părinții doresc să facă un avort pe baza diagnosticului, este necesară participarea la verificări și sesiuni suplimentare de consiliere.
Dacă boala nu este observată pe parcursul sarcinii sau dacă părinții decid împotriva unui avort, deformările și deformările nou-născutului pot fi văzute pe tot corpul imediat după naștere. În cazul unei nașteri în ambulatoriu, obstetricienii și pediatrii preiau măsurile suplimentare necesare. Dacă nașterea la domiciliu are loc fără prezența unei moașe, este necesară vizita unui medic imediat după naștere. Cu toate acestea, este recomandat să contactați un medic de urgență, astfel încât îngrijirea medicală pentru mamă și copil să poată fi garantată cât mai curând posibil.
Sindromul Karsch-Neugebauer este caracterizat prin caracteristici vizuale atât de puternice încât mâinile, picioarele sau întregul sistem scheletic sunt afectate. Adesea, ochii nou-născutului indică deja prezența unei boli grave. Vizita unui medic este necesară imediat, astfel încât să poată fi inițiată o opțiune optimă de terapie. În plus, în multe cazuri, părinții au nevoie de sprijin psihologic. Dacă mama copilului are probleme emoționale sau psihice, este nevoie de un medic.
Tratament și terapie
Tratamentul pentru sindromul Karsch-Neugebauer este în primul rând ameliorarea simptomelor. Fizioterapia este, prin urmare, începută imediat după naștere. Acest lucru previne contracturile și promovează fluxul sanguin normal la brațe și picioare.
Copiii învață că, chiar dacă unul sau mai multe degete lipsesc, pot ține obiecte în mâini. Vizitarea unui chirurg ortoped este importantă și trebuie făcută și în primele câteva săptămâni de viață. Împreună cu părinții, el va prescrie ajutoare care să îi permită copilului să-și folosească picioarele. Ulterior, persoanele afectate pot fi echipate și cu proteze de mână.
În funcție de gravitatea desfigurării, este posibil, de asemenea, ca degetele sau degetele de la picioare să fie construite chirurgical. În unele cazuri, chirurgia mușchilor oculari poate îmbunătăți, de asemenea, deficiența vederii. Toate intervențiile iau în considerare cât de sever este sindromul Karsch-Neugebauer. Deci nu există terapie universală.
Perspective și prognoză
Prognosticul pentru sindromul Karsch-Neugebauer este slab. În ciuda opțiunilor medicale avansate, boala nu poate fi vindecată în circumstanțele actuale. Cauza sindromului este un defect genetic. Cu toate acestea, cerințele legale interzic oamenii de știință și cercetătorii să schimbe genetica umană. Prin urmare, profesioniștii medicali se concentrează pe tratarea simptomelor pacientului.
Deoarece boala este asociată cu deformări severe ale sistemului scheletului, procedurile chirurgicale sunt utilizate pentru a îmbunătăți mobilitatea. Există, de asemenea, abordări terapeutice care includ consolidarea vederii. Scopul tratamentului nu este recuperarea, ci mai degrabă o optimizare a calității vieții. Nu este întotdeauna posibilă ajustarea vederii la cea a unei persoane sănătoase. În plus, sunt de așteptat defecte vizuale, în ciuda intervențiilor. Exercițiile de fizioterapie sunt prescrise și utilizate imediat după naștere. Cu cât sunt mai severe deformările și tratamentul fizioterapeutic ulterior, cu atât este mai puțin favorabil cursul suplimentar al bolii.
Datorită anomaliilor vizuale și restricțiilor de sănătate, pot apărea boli secundare. Intervențiile operative sunt, de asemenea, asociate cu riscuri. Cei afectați sunt expuși la stres emoțional, ceea ce în unele cazuri duce la boli mintale suplimentare. Sănătatea generală a pacientului trebuie luată în calcul la prognosticul.
profilaxie
Nu există măsuri preventive. Dacă această afecțiune apare în familie, toată lumea ar trebui să fie supusă unei examinări amănunțite. Aceasta se aplică mai ales membrilor familiei aflate la vârsta fertilă sau la vârsta fertilă. De asemenea, se recomandă raportarea bolii.
Acest lucru se poate face deja în maternitate. Cursul ulterior este documentat cu precizie. Oamenii de știință au mai multe șanse să continue cercetarea bolii ereditare. Doar atunci poți ajunge la baza tuturor cauzelor și, în același timp, să dezvolți opțiuni terapeutice și mai bune.
Dupa ingrijire
În cele mai multe cazuri, cei afectați de sindromul Karsch-Neugebauer nu au opțiuni speciale de urmărire. Aici, acestea depind în primul rând de un diagnostic rapid și rapid al bolii, astfel încât să nu mai apară complicații. Un diagnostic precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli, astfel încât un medic trebuie consultat imediat ce apar primele semne și simptome.
Majoritatea celor afectați de sindromul Karsch-Neugebauer sunt dependenți de fizioterapie și fizioterapie pentru ameliorarea corectă și permanentă a simptomelor. Multe dintre exercițiile din aceste terapii pot fi, de asemenea, efectuate acasă, ceea ce certifică tratamentul. În multe cazuri, intervențiile chirurgicale sunt, de asemenea, necesare pentru ameliorarea simptomelor sindromului Karsch-Neugebauer.
Copilul ar trebui să se odihnească cu siguranță și să-l ia ușor după procedură. Cursul suplimentar depinde foarte mult de gravitatea bolii, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală. Dacă doriți să aveți copii, cu toate acestea, testele genetice și consilierea ar trebui să fie întotdeauna efectuate pentru a preveni reapariția bolii.
Puteți face asta singur
Persoanele cu sindrom Karsch-Neugebauer au oportunități foarte limitate de a se ajuta. Pacienții și rudele lor depind de tratamentul medical pentru ameliorarea simptomelor.
Deoarece majoritatea simptomelor sindromului pot fi atenuate prin exerciții de terapie fizică, aceste exerciții pot fi efectuate și în propria casă. De multe ori, efectuarea acestor exerciții într-un mediu sigur este mai confortabilă pentru copil. Vizitele periodice la un chirurg ortoped sunt recomandate pentru a contracara prompt orice complicații sau reclamații noi. În primul rând, este responsabilitatea părinților de a-i însoți regulat pe copii la o examinare. Plângerile oculare pot fi, de obicei, soluționate numai prin operație.
Deoarece sindromul vine adesea cu plângeri psihologice, discuțiile cu rudele sunt de mare ajutor. De asemenea, este extrem de important ca copilul să fie complet informat despre boală, astfel încât să nu rămână întrebări fără răspuns. În cazul sindromului Karsch-Neugebauer, contactul cu alți pacienți poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului bolii, deoarece informațiile sunt adesea schimbate.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
