Tirosinemia de tip I

La fel de Tirosinemia de tip I este o boală metabolică congenitală. Apare foarte rar.

Ce este tirozinemia de tip I?

Tirosinemia de tip I aparține grupului de tirozinemie. Poartă și numele Hipertirozinemie de tip I sau tirosinemia hepato-renală. Rare boli metabolice congenitale afectează unul din 100.000 de copii nou-născuți. Acestea sunt moștenite într-o manieră recesivă autosomală. Din cauza unui defect al unei enzime, în timpul descompunerii tirozinei aminoacizii se formează produse metabolice dăunătoare. Rinichii și ficatul sunt afectați în principal în această boală. Apariția tirozinemiei de tip I poate fi observată deja la bebeluși sau copii mici.

cauze

Tyrosinemia tip I este cauzată de o mutație a cromozomului 15. Această mutație determină o deficiență a enzimei fumarylacetoacetaza (FAH sau FAA). Enzima FAH catalizează cele două produse finale acid fumaric și acid acetoacetic ca parte a metabolismului tirozinei. Cu toate acestea, din cauza mutației, se formează succinylacetoacetat, succinylacetone și acetoacetat maleil, care provoacă leziuni ale celulelor din rinichi, ficat și creier.

Mai mult, funcționalitatea enzimei 5-aminevulinice acid dehidratază este afectată de metabolitul defect succinacetonă. Aceasta duce la deteriorarea nervilor și duce la atacuri care sunt similare cu porfiria. Gena FAH, care este afectată de boală, este compusă din 35.000 de perechi de baze. În plus, un ARNm de 1260 perechi de baze este codat. Cea mai frecventă mutație care apare în tirozinemia de tip I este un schimb de guanină nucleozidică pentru adenozina nucleozidică, ceea ce determină încărcarea incorectă a mARN.

Simptome, afectiuni si semne

În tirozinemia tip I, este important să se facă diferența între o formă acută și una cronică. Dacă apare cea mai timpurie formă, aceasta apare la 15 zile la 3 luni de la nașterea copilului afectat, cu necroză celulară hepatică și insuficiență hepatică. Bebelușii bolnavi suferă de icter, diaree, vărsături, edem, ascită, hipoglicemie și sângerare în zona gastro-intestinală. Intoxicația cu sânge (sepsis) este o complicație temută.

Insuficiența acută a ficatului este prima manifestare a tirozinemiei de tip I la aproximativ 80 la sută din toți copiii cu boală. Forma cronică duce la deteriorarea ficatului și la ciroză în timp. În plus, există un risc crescut de carcinom cu celule hepatice. Această boală apare de obicei între 15 și 25 de luni.

Rinichii sunt, de asemenea, deteriorați de tirozinemia tip I. Acest lucru se observă prin eșecul tuburilor renali. Deteriorarea corpusculilor renali, precum și descompunerea funcției renale sunt în sfera posibilului. De asemenea, pot apărea acidoză tubulară renală și rinichi mărit.

Tirochinemia de tip I cauzează, de asemenea, leziuni neurologice. Copiii afectați suferă de tonusul muscular crescut, de senzații dureroase anormale, de ritm cardiac crescut și de obstrucție intestinală. După o scurtă perioadă de recuperare, paralizia se răspândește pe întregul corp.

Diagnosticul și cursul bolii

În Germania, nivelul de tirozină din sânge este determinat ca parte a unui screening al nou-născuților. Cu toate acestea, doar 90 la sută dintre copiii bolnavi pot fi identificați cu această metodă. În restul de 10 la sută, nivelul de aminoacizi crește doar mai târziu. În SUA, de asemenea, este posibil să se determine suculacetona, acidul 5-aminolevulinic și metionina.

Ca parte a diagnosticului prenatal, succinylacetona poate fi determinată din sângele cordonului ombilical prin efectuarea unei puncții a cordonului ombilical. O altă opțiune este determinarea activității enzimei FAH în celulele corionice sau amniocitele. Întrucât tirozinemia de tip I este o boală foarte rară, se poate spune puțin despre durata bolii. Dacă tratamentul este administrat precoce, prognosticul este de obicei pozitiv.

complicaţiile

Tirosinemia de tip I este o boală foarte gravă care, în cel mai rău caz, poate duce la moartea copilului. În multe cazuri, copiii mor la câteva săptămâni sau luni după naștere. Cursul suplimentar depinde foarte mult de gravitatea exactă a bolii.

Cei afectați suferă de insuficiență hepatică acută și, prin urmare, de icter sau diaree severă. Vomitarea sau sângerarea puternică în stomac sau în intestine apar, de asemenea, din cauza tirozinemiei de tip I și au un efect foarte negativ asupra calității vieții pacientului. Din acest motiv, majoritatea copiilor mor de asemenea din cauza insuficienței hepatice.

Mai mult, există un impuls crescut și diverse senzații anormale. O obstrucție intestinală poate apărea, de asemenea, din cauza tirozinemiei de tip I și, în cel mai rău caz, poate duce la moartea pacientului. Tratamentul tirozinemiei de tip I se realizează cu ajutorul medicamentelor și intervențiilor chirurgicale.

Nu se poate face nicio predicție generală cu privire la evoluția ulterioară a bolii. Totuși, speranța de viață a celor afectați este semnificativ limitată. Părinții și rudele copiilor afectați suferă, de asemenea, de stres psihologic sever și, prin urmare, au nevoie și de tratament psihologic.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul tirozinemiei de tip I, persoana afectată depinde de tratamentul medicului. Această boală nu se poate vindeca singură, de aceea tratamentul medicului este întotdeauna necesar. Întrucât tirozinemia de tip I este o boală genetică, consilierea genetică trebuie efectuată dacă doriți să aveți copii, astfel încât boala să nu reapară. Consultați un medic cu privire la primele semne și simptome ale bolii.

În cazul tirozinemiei de tip I, medicul trebuie contactat dacă pacientul suferă de diaree, vărsături și icter. Mai mult, sângerarea în zona stomacului poate contribui și la boală. Senzațiile parazitare sau o frecvență cardiacă crescută pot indica, de asemenea, boala. Tirosinemia de tip I poate fi diagnosticată de către un medic pediatru sau un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde de gravitatea exactă a simptomelor. În multe cazuri, această boală reduce și speranța de viață a celor afectați.

Terapie și tratament

Medicamentul NTBC (nitisinona) este utilizat pentru a trata tirozinemia de tip I. Enzima 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenază este blocată de nitizinona. Aceasta are sarcina de a cataliza o etapă de descompunere timpurie în metabolismul tirozinei. În acest fel, nu mai există niciun substrat disponibil care formează metaboliți toxici. Medicamentul are un efect pozitiv asupra a aproximativ 90 la sută dintre copiii și copiii mici bolnavi.

Există chiar o îmbunătățire a stadiului de insuficiență hepatică acută. Succesul tratamentului poate fi verificat prin determinarea cantității de succinylacetona. Cu toate acestea, terapia medicamentoasă nu poate împiedica dezvoltarea carcinomului cu celule hepatice. În ciuda terapiei, apare uneori cancer de ficat. O altă parte importantă a tratamentului este o dietă specială. Scopul său este de a preveni în mare parte formarea tirozinei în organism. Pentru dietă, copilului i se oferă alimente care nu conțin nici tirozină, nici fenilalanină.

De asemenea, este bogat în calorii. Datorită valorii nutritive ridicate, este posibilă contracararea afecțiunilor catabolice. În plus, tirozina nu mai poate fi eliberată în organism printr-o alimentare externă. În urma acestei diete speciale, copilul primește alimente normale care conțin puțină tirozină și fenilalanină. Mesele sunt distribuite regulat și în cantități egale pe tot parcursul zilei.

O altă opțiune de tratament este un transplant de ficat, care este utilizat atunci când NTBC nu are efect asupra pacientului, ceea ce este cazul la aproximativ 10 la sută din toți copiii.

profilaxie

Întrucât tirozinemia de tip I este o boală ereditară ereditară, nu există măsuri preventive eficiente.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, persoanele afectate de tirozinemie de tip I au doar câteva măsuri de urmărire directă, de obicei, foarte limitate. Din acest motiv, ei trebuie să consulte un medic într-un stadiu incipient, pentru a putea preveni complicații sau plângeri din partea acestei boli. Vindecarea de sine nu poate apărea, de aceea trebuie contactat un medic la primele semne sau simptome.

În unele cazuri, tirozinemia de tip I poate duce la infecții sau inflamații ale tractului urinar sau rinichi, astfel încât tratamentul cu ajutorul antibioticelor este necesar. Cu toate acestea, boala nu poate fi întotdeauna vindecată complet, astfel încât persoana afectată poate rămâne sterilă chiar și după o operație.

Cursul ulterior depinde foarte mult de momentul diagnosticului, astfel încât, de obicei, nu este posibilă o predicție generală. Speranța de viață a persoanei afectate nu este redusă de această boală. În unele cazuri, poate fi util să vă contactați cu alte persoane afectate de boală pentru a face schimb de experiențe și metode.

Puteți face asta singur

Terapia tirozinemiei de tip I poate fi susținută prin măsuri dietetice. Este recomandată o dietă bogată în energie care să ofere organismului toți aminoacizii importanți. Reglarea dietei împiedică metabolismul să mobilizeze tirozina din țesutul muscular, ceea ce înseamnă că metabolismul poate fi normalizat relativ rapid.

Altfel, dieta ar trebui să fie echilibrată și uniformă. Este important să aveți o dietă în care metabolismul să nu intre într-o stare catabolică. De aceea, trebuie consumate cât mai multe mese mici, de preferat distribuite uniform pe parcursul zilei. Consumul de lapte, carne și produse din ouă trebuie să fie sever restricționat. O altă măsură importantă de auto-ajutor este luarea medicamentelor prescrise, cum ar fi nitisinona, conform instrucțiunilor medicului.

După un transplant de ficat, trebuie respectate în primul rând instrucțiunile medicale. Se recomandă controlul zilnic al greutății și consumul multor legume, pește și păsări de curte. Carnea, laptele și produsele lactate trebuie să conțină cât mai puține grăsimi. Fructele și în special grapefruits trebuie evitate, pe cât posibil, după un transplant de ficat. În plus, există reguli generale de conduită pentru perioada după un transplant de ficat.