Deficitul de antitrombină

Dintre Deficitul de antitrombină este o boală ereditară congenitală. Crește probabilitatea de apariție a trombozei. Deficiența provoacă, de asemenea, o reducere a concentrației și a activității.

Ce este deficitul de antitrombină?

Sarcina principală a plasmei este de a transporta componentele sanguine celulare. Lipsa antitrombinei în plasma sanguină înseamnă că există un risc crescut de trombofilie.
© metamorworks - stock.adobe.com

Deficitul congenital de antitrombină a fost descris pentru prima dată de Olav Egeberg în 1965. Antitrombina este o glicoproteină care are un efect inhibitor asupra coagulării sângelui. Este făcut în ficat și face parte din plasma sanguină. 55% din sânge constă în plasmă. Conține părțile non-celulare ale sângelui.

Sarcina principală a plasmei este de a transporta componentele sanguine celulare. Lipsa antitrombinei în plasma sanguină înseamnă că există un risc crescut de trombofilie. Aceasta înseamnă că coagulabilitatea sângelui este crescută. În plus, riscul de tromboembolism crește. De îndată ce sunt prezenți factori de risc suplimentari, cum ar fi o operație sau un accident, bolnavul dezvoltă, în consecință, o tromboză.

În vasul de sânge se formează un cheag de sânge. Aceasta acționează ca un cheag de sânge și înfundă sau împiedică fluxul de sânge. Cheagul de sânge se numește tromb. De asemenea, se poate forma în inimă și poate opri fluxul de sânge acolo. Cheagul se poate dezvolta în orice arteră din întregul flux sanguin și poate bloca sângele de acolo. Acest lucru creează riscul de atac de cord sau accident vascular cerebral.

cauze

Cauza deficitului de antitrombină se întoarce la o mutație a genelor ereditare. Deficitul de antitrombină este o boală ereditară congenitală care este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală. Datorită moștenirii dominante a bolii, defectul genetic existent este transmis automat copilului de la cel puțin un părinte. Ca urmare, odată ce gena mutată este prezentă la un părinte, nu există nicio modalitate de a preveni carența de antitrombină să fie prezentă.

Caracteristicile alelei dominante prevalează asupra unei alele recesive în faza de dezvoltare a embrionului. Drept urmare, copilul se naște cu un deficit de antitrombină. Cu toate acestea, anomaliile sau o nevoie imediată de acțiune medicală nu trebuie așteptate imediat după naștere.

Totuși, acest lucru se schimbă după prima decadă de viață. Tromboza a fost diagnosticată la aproximativ 80 la sută dintre pacienți înainte de vârsta de 40 de ani. Deficitul de antitrombină este cauzat de mutații ale genei SERPINC1. Aceasta este localizată în linia ereditară pe cromozomul 1 (1q23-q25.1).

Simptome, afectiuni si semne

Din cauza defectului genetic congenital, a existat o deficiență de antitrombină în sânge încă de la începutul vieții. Prin urmare, în teorie, tromboza se poate dezvolta imediat după naștere. Pacienții suferă de tromboză venoasă profundă. Adesea, etiologia nu poate fi clarificată în cele din urmă. Un semn al disfuncției proteice poate fi somnul slab.

O tromboză incipientă nu este neapărat asociată cu simptomele în prima etapă. Semnele unei tromboze existente depind de partea afectată a corpului în care apare. Semnele sunt adesea vizibile doar pe picioare. Există un sentiment de tensiune sau greutate la membre. De obicei pielea se simte mai caldă în zona afectată. Culoarea lor se schimbă la o culoare roșiatică sau albăstruie.

În plus, strălucește puțin. Unii pacienți raportează dureri de tragere. Simptomele sunt similare cu cele ale mușchilor dureri. Deoarece activitatea generală a sângelui este redusă din cauza lipsei de antitrombină, amorțeala la degetele sau degetele de la picioare este documentată la persoanele bolnave. În aceste zone sunt mai sensibile la efectele frigului.

Diagnostic și curs

Diagnosticul se face după prelevarea unei probe de sânge venos. De îndată ce pacientul apare cu o tromboză vizibil frecventă, se efectuează un test de sânge pentru a oferi claritate. O deficiență de antitrombină duce la tromboembolism recurent pe toată durata vieții. Intervalele dintre recurență sunt variabile și depind de alți factori.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, majoritatea oamenilor au un deficit de antitrombină din cauza unui defect genetic imediat după naștere și, prin urmare, este recunoscut foarte devreme. Cei afectați prezintă tromboze venale relativ severe. Dacă deficitul de antitrombină nu a fost încă diagnosticat, trebuie consultat un medic dacă tromboza este clar vizibilă sau dacă pacientul este lipsit de somn.

Nu rareori, deficiența de antitrombină duce, de asemenea, la extremități grele, astfel încât pot exista restricții în mișcare. Pielea de pe zonele afectate poate fi, de asemenea, foarte caldă și, în unele cazuri, dureroasă. O colorare albăstruie sau roșiatică a zonei afectate poate fi, de asemenea, un semn al deficitului de antitrombină. De asemenea, trebuie consultat un medic dacă apare amorțeala sau durerile musculare, chiar dacă nu s-a efectuat o activitate sau o efort particular. În cele mai multe cazuri, diferențele de temperatură sunt de asemenea mai vizibile în zonele afectate.

De regulă, diagnosticul deficienței de antitrombină poate fi pus de un medic generalist. Tratamentul suplimentar este de obicei efectuat de către un chirurg ortoped.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Deoarece deficitul de antitrombină se bazează pe un defect genetic, nu poate fi tratat direct. Dacă până acum pacientul nu a prezentat simptome, nu are nevoie de medicamente permanente.Cu toate acestea, primește o explicație a riscurilor. Tratamentul deficienței în anticoagulantele proprii ale organismului se realizează prin administrarea de medicamente.

Efectul lor vizează reducerea coagulării sângelui. Conținutul său este un antagonist al vitaminei K. După o tromboză, un pacient care suferă de deficiență de antitrombină este întrerupt definitiv. Acest lucru este de a reduce riscul recurent de tromboză.

Este recomandat ca femeile să întrerupă inhibitorii ovulației, cum ar fi pilulele anticonceptionale sau alte suplimente de estrogen. Opțiunile de terapie pentru ușurarea dependenței sunt oferite fumătorilor. În cursul terapiei ulterioare, pacientul și rudele apropiate sunt instruiți în administrarea injecțiilor cu heparină. Acestea reduc semnificativ incidența trombozei.

Perspective și prognoză

Deoarece deficitul de antitrombină este o boală congenitală, nu există nicio șansă de alinare sau vindecare permanentă fără îngrijiri medicale. În procesul natural de vindecare, nu trebuie așteptate modificări ale simptomelor deficienței. Defectul genetic nu poate fi vindecat prin administrarea de medicamente sau intervenții chirurgicale. O intervenție în genetica oamenilor nu este permisă în funcție de posibilitățile științifice actuale și condițiile legale.

Cu toate acestea, există posibilitatea ca pacientul să nu prezinte simptome sau tulburări pe parcursul vieții sale. O viață fără simptome este posibilă cu deficiența de antitrombină. După diagnostic, planul de tratament oferă o explicație cuprinzătoare a stării de sănătate a pacientului și a primelor semne ale unei probleme de sănătate. Dacă se respectă aceste instrucțiuni, există șanse foarte bune de ameliorare a simptomelor existente și de prevenire și vindecare a trombozei.

La primul semn al unei discrepanțe, se iau coagulante de sânge. Medicamentul are un efect rapid, astfel încât, de obicei, se vindecă în câteva zile sau săptămâni. Medicația pe termen lung poate fi utilizată pentru a preveni tromboza. În funcție de circumstanțe, acest lucru poate avea loc pe parcursul a câteva luni sau mai mulți ani.

profilaxie

Bolnavul este informat în mod adecvat despre boală și primește de obicei injecții cu heparină, astfel încât primul ajutor să poată fi efectuat în caz de tromboză. Alte măsuri preventive includ evitarea unor perioade lungi de stat în picioare sau de șezut. Trebuie consumată întotdeauna o cantitate suficientă de lichid. Dieta trebuie echilibrată și trebuie evitată fumatul.

Contraceptivele trebuie evitate ori de câte ori este posibil. Este important să vă asigurați că venele nu sunt restrânse. Acest lucru se întâmplă atunci când genunchii sunt îndoiți brusc sau picioarele sunt încrucișate mult timp. Este recomandabil să purtați ciorapi de compresie în călătorii lungi sau după operații.

Dupa ingrijire

Deficitul de antitrombină se datorează unui defect genetic. Acest lucru nu poate fi vindecat. Pacienții trebuie să facă față bolii o viață întreagă. Aceasta înseamnă că accentul pentru îngrijirea de urmărire nu poate fi prevenirea reapariției cauzei. Mai degrabă, este vorba de a petrece viața de zi cu zi, în mare parte, fără simptome și fără complicații.

Un test de sânge oferă claritate cu privire la prezența deficienței de antitrombină. Medicamentele care reduc coagularea sângelui sunt potrivite pentru ameliorarea simptomelor tipice. Pacienții sunt responsabili pentru preluarea fondurilor prescrise. Dacă este necesar, doza va fi ajustată după consultarea unui medic.

Viața de zi cu zi are diverse riscuri în magazin pentru cei afectați. Sunteți responsabil pentru luarea de măsuri preventive. Stând și așezat timp îndelungat, în special, poate duce la simptomele cunoscute. Viața privată și profesională trebuie ajustate în consecință. Călătoriile elaborate sunt deosebit de periculoase, deoarece sunt de obicei făcute în timp ce stau. Șosetele de tromboză împiedică formarea cheagurilor de sânge.

Este recunoscut științific că fumatul promovează deficiența de antitrombină la fel de mult ca o dietă unilaterală. Un aport suficient de lichide are un efect pozitiv asupra cursului bolii ereditare. Femeile ar trebui să se asigure că luarea de anticonceptionale crește riscul de tromboză. Dacă este necesar, un medic ginecolog poate sugera alternative la contracepție.

Puteți face asta singur

În cazul deficitului de antitrombină, persoana afectată ar trebui să reconsidere alegerile de comportament și stilul de viață care promovează formarea unui tromb. Fumatul sau stimulentele comparabile trebuie evitate în principiu. În plus, nu ar trebui să adoptați nicio poziție în care vasele de sânge pot fi restricționate.

Așezați-vă în poziții în care este posibilă o mică mișcare sau o postură rigidă care este luată timp de mai multe ore, de asemenea, nu favorizează menținerea propriei sănătăți. Sângele se acumulează și poate duce rapid la formarea unui tromb.

Înainte de a lua anumite medicamente sau de a alege metoda de contracepție potrivită, trebuie luate în considerare reacțiile adverse individuale. De exemplu, luarea de anticonceptionale crește riscul de a dezvolta o tromboză. În cazul unei deficiențe de antitrombină, sunt utile mișcările suficiente și regulate și un sistem circulator care funcționează bine. Circulația sângelui poate fi stimulată independent de diferite unități de antrenament într-un timp scurt.

Purtând ciorapi de tromboză în călătoriile lungi cu mașina, trenul sau avionul împiedică formarea cheagurilor de sânge. În același timp, ar trebui să evitați îmbrăcămintea sau accesoriile care ar putea cauza congestia de sânge. Persoana afectată se poate asigura că li se furnizează suficiente lichide în viața de zi cu zi. Adulții ar trebui să bea doi litri pe zi, în timpul efortului normal și în afara unui val de căldură.