Malformare Arnold Chiari

Malformare Arnold Chiari este o tulburare de dezvoltare care deplasează părțile cerebeloase din spațiul creierului. De multe ori, pacienții suferă doar de primele simptome în tinerețe, care corespund în mare parte plângerilor nespecifice, cum ar fi amețelile. Terapia își propune să prevină deteriorarea progresivă a sistemului nervos central.

Ce este o malformație Arnold Chiari?

Malformațiile sunt deformări care sunt de obicei congenitale. În consecință, grupul de malformații Chiari este, de asemenea, denumit grup de malformații Chiari și afectează rombencefalul. Aceasta este unitatea mielencefalonului și a metencefalonului, care sunt afectate de deplasările cogenitale în malformații.

Grupul de malformații Chiari este, în sensul cel mai larg, un grup de [tulburări de dezvoltare la copii, tulburări de dezvoltare]], care mută părțile cerebelului în canalul spinal și, în același timp, sunt însoțite de o fosa craniană posterioară mai mică. Medicina modernă distinge patru tipuri diferite de malformații, cunoscute sub denumirea de tip I până la tipul IV. Efectele și caracteristicile malformației diferă în funcție de tipul respectiv.

Grupul de malformații poartă numele patologului von Chiari, care a descris pentru prima dată malformațiile din secolul al XIX-lea. Ulterior, studenții patologului german Arnold au propagat malformațiile, în special cea Malformare Chiari tip II, care de atunci a fost cunoscută sub numele de malformația Arnold Chiari.

cauze

În funcție de severitate și localizare, medicamentul diferențiază între patru tipuri de malformații Chiari, care au cauze diferite. În tipul II și, prin urmare, malformația Arnold-Chiari, există o deplasare caudală a medulei oblongate. În plus, părțile inferioare ale vermis cerebelli și al patrulea ventricul cerebral sunt deplasate caudal. Cauza malformației este o malformație a tulpinii creierului.

Această malformație este declanșată în primul rând de o tulburare de dezvoltare embrionară care afectează aproximativ perioada dintre a șasea și a zecea săptămână de sarcină. Marginea craniului prezintă malformații osoase. Același lucru este valabil și pentru primele vertebre cervicale. Părțile posterioare ale creierului, cum ar fi cerebelul sau amigdalele cerebeloase, nu găsesc suficient spațiu sub craniu și, din cauza lipsei de spațiu, trece la tranziția dintre craniu și coloana vertebrală.

Din acest motiv, după ce au fost deplasate, părțile creierului ies din deschiderea occipitală în canalul spinal. Exact ce circumstanțe determină tulburarea dezvoltării în sarcină nu a fost încă clarificată în mod concludent. Expunerea la substanțe toxice este luată în considerare, precum și orice lipsă de nutrienți din dieta maternă, traume sau infecții. Puteți observa grupuri familiale, astfel încât factorii genetici pot fi, de asemenea, considerați cauzal.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu sindrom Arnold-Chiari sau malformație Chiari de tip II suferă de deplasări ușoare până la pronunțate ale cerebelului care apar în combinație cu o malformație a tulpinii creierului. Amigdalele cerebeloase, viermele cerebeloase sau chiar tulpina creierului pacientului se deplasează în canalul spinal din cauza lipsei de spațiu.

Deschiderea occipitală a celor afectați este de obicei mult extinsă. Moartea celulară a neuronilor are loc în țesutul nervos deplasat. În acest fel, pacienții pierd părți din masa creierului funcțional. În multe dintre cele afectate, ventriculele creierului sunt, de asemenea, afectate de modificările în care așa-numitul lichior este format ca creier și apă nervoasă. Aceste modificări patologice ale ventriculelor cauzează adesea o congestie de lichior.

În acest fel, un cap de apă poate fi favorizat. Deci craniul crește în volum. Nu toți cei afectați suferă de un cap de apă. Uneori simptomele nu apar la vârsta adultă. Simptomele concepibile sunt plângeri nespecifice, cum ar fi dureri de gât, tulburări de echilibru, slăbiciune musculară.

De asemenea, tulburări senzoriale, tulburări de vedere sau dificultăți de înghițire. Un sunet în urechi până la pierderea auzului, greață cu vărsături, insomnie sau depresie și durere poate fi asociat cu o malformație Chiari.

Diagnostic și curs

Diagnosticul de malformație Arnold-Chiari se face de obicei din întâmplare. Examinările radiologice, tomografia computerizată sau tomografia prin rezonanță magnetică sunt metodele comune de imagistică care dovedesc o malformație Arnold-Chiari. În cele mai multe cazuri, imagistica nu este ordonată, deoarece există un diagnostic suspect al malformației.

Cu toate acestea, în special din RMN, deplasările substanței cerebrale pot fi recunoscute fără îndoială și se pune baza unui diagnostic. În majoritatea cazurilor, prognosticul pentru pacienții cu malformație este favorabil. Acest lucru este valabil mai ales pentru persoanele care au rămas aproape sau complet lipsite de simptome până la diagnostic. Lipsa simptomelor poate persista o viață întreagă.

complicaţiile

Cu malformația Arnold-Chiari, apar diferite complicații și simptome, în funcție de tipul bolii. Tipul 1 are de obicei doar dureri de cap sau dureri la nivelul gâtului. Dacă părțile creierului sunt afectate, duce adesea la o mers nesigură sau alte tulburări de echilibru.

Tipul 2 al malformației Arnold-Chiari poate duce la malformații în creier. Acestea duc adesea la tulburări de vorbire, tulburări ale gândirii și alte defecte. În tipul 3 și tipul 4 există un handicap din cauza subdezvoltării creierului. Cu toate acestea, tipul de handicap nu poate fi prevăzut în mod universal.

Viața pacientului este sever restricționată de malformația Arnold Chiari. În multe cazuri, nu mai este posibil ca pacientul să se descurce singur cu viața de zi cu zi, astfel încât el sau ea să depindă de ajutorul familiei și îngrijitorilor. Tratamentul în sine poate fi făcut numai dacă malformația Arnold-Chiari nu este congenitală.

Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, creierul nu poate reveni la starea sa normală, astfel încât încă se poate aștepta dizabilități. Cu toate acestea, severitatea acestor dizabilități este diferită pentru toată lumea.

Când trebuie să te duci la doctor?

Malformația Arnold-Chiari este de obicei detectată în timpul unui examen de rutină. O evaluare medicală țintită este utilă pentru simptome externe, cum ar fi răsucitul muscular sau un cap de apă. În cazul schimbărilor externe severe, de obicei, examenul și diagnosticul au loc imediat după naștere. În forma sa slabă, o malformație Arnold-Chiari poate fi relativ lipsită de simptome până la adolescență și rămâne neobservată.

În viața ulterioară, însă, boala se manifestă prin dificultăți crescând de înghițire, tulburări de vedere, tulburări senzoriale, pierderi de auz și depresie. Persoanele care observă brusc unul sau mai multe dintre aceste simptome ar trebui să vorbească cu medicul de familie sau cu un specialist în tulburări de dezvoltare. Deși malformațiile Arnold-Chiari sunt rare, reclamațiile menționate se bazează pe cel puțin o altă boală care trebuie clarificată.

Dacă există o malformație Arnold Chiari, tratamentul medical nu trebuie să mai fie așteptat. Simptomele precum greața, insomnia și creșterea presiunii intracraniene, în special, necesită tratament imediat, deoarece altfel există riscul de complicații fizice și emoționale grave. Urmărirea lungă și măsurile de terapie sunt de obicei necesare după tratament.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Nu există terapie cauzală pentru pacienții cu malformație Arnold-Chiari. Tratamentul simptomatic poate fi utilizat și este indicat în special când crește presiunea intracraniană. După o acumulare hidrocefalică datorată amigdalelor cerebeloase, de exemplu, decompresia trebuie efectuată folosind un acces suboccipital.

Dacă durerea persistă sau apar simptome precum greață, insomnie și depresie, tratamentul simptomatic constă, de obicei, în terapia medicamentoasă. Tulburările funcționale cauzate de malformație pot fi corectate numai chirurgical. Astfel de corecții sunt indicate, de exemplu, dacă deteriorarea sistemului nervos central amenință să progreseze. Intervenția chirurgicală poate avea loc pe fosa posterioară, de exemplu.

Făcând acest lucru, chirurgul creează mai mult spațiu pentru cerebel și reduce în același timp presiunea asupra măduvei spinării. Uneori, părți mici ale bazei craniului sunt îndepărtate în acest scop. Orice structură osoasă anormală poate fi corectată chirurgical. O altă opțiune este îndepărtarea spatelui primei vertebre cervicale. Această procedură mărește canalul spinal și protejează țesutul nervos penetrat de deteriorarea presiunii.

Cea mai frecventă metodă de tratament pentru tratarea capului de apă este devierea într-o altă cavitate a corpului, cum ar fi cavitatea abdominală. Pentru a face acest lucru, un creier subcutanat este așezat între creier și abdomen. Cel mai important obiectiv al tuturor etapelor de tratament este ameliorarea presiunii asupra țesutului nervos.

În cel mai rău caz, compresiunile neuronilor pot provoca moartea nervilor. Acest fenomen trebuie prevenit pe cât posibil prin etapele terapeutice pentru a reduce deteriorarea consecventă a malformației.

Perspective și prognoză

Șansele de vindecare pentru malformația Arnold-Chiari sunt nefavorabile. Boala nu poate fi vindecată cu opțiunile medicale existente și abordările terapeutice. Tratamentul pacientului are ca scop reducerea simptomelor însoțitoare. În plus, ar trebui prevenită o deteriorare a stării generale de sănătate. Fără tratament poate duce la consecințe care afectează dezvoltarea.

Complicațiile apar în cadrul procesului normal de creștere care poate duce la defecțiuni sau defecțiuni ale sistemului. Dacă există sângerare bruscă în regiunile corticale din cauza lipsei de spațiu în țesutul de sub craniu, există riscul unui accident vascular cerebral. Aceasta este asociată cu consecințe pe viață și poate duce la moartea prematură a pacientului.

Cu un singur tratament, intervențiile chirurgicale pot crea condiții astfel încât procesul de creștere să nu conducă la perturbări amenințătoare. Scopul tratamentului este de a crea cât mai mult spațiu posibil pentru organe și țesuturi vitale. Se creează diversiuni ale vaselor și trebuie evitate deteriorarea presiunii asupra mușchilor și fibrelor nervoase.

În plus, sechelele individuale sunt tratate în diferite abordări terapeutice. Se pot produce intervenții corective asupra coloanei vertebrale sau sunt tratate deficiențe psihologice. Boala are o evoluție progresivă a bolii până la sfârșitul procesului de creștere fizică. Prin urmare, acest lucru este de obicei oprit precoce prin tratament hormonal. După aceea, nu există o creștere suplimentară a malformațiilor organismului.

profilaxie

Până în prezent, se știe puțin despre factorii care determină malformația Arnold-Chiari. Din acest motiv, în prezent nu există măsuri preventive pentru malformații.

Dupa ingrijire

Malformația Arnold Chiari trebuie în primul rând examinată și tratată de un medic. Opțiunile pentru îngrijiri medicale sunt foarte limitate, astfel încât persoanele afectate depind în primul rând de tratamentul medical. Vindecarea de sine nu poate apărea în malformația Arnold-Chiari, prin care posibilitățile de auto-ajutor sunt foarte limitate.

În cele mai multe cazuri, presiunea crescândă în creier este tratată cu o operație. Cei afectați ar trebui să se odihnească după o astfel de operație. În acest caz, trebuie evitate efortul fizic și activitățile sportive pentru a accelera vindecarea. Stresul trebuie de asemenea evitat cu malformația Arnold Chiari. În general, o dietă sănătoasă cu un stil de viață echilibrat are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii în această boală.

Cu cât boala este recunoscută mai devreme, cu atât este mai mare șansa unei vindecări complete a malformației Arnold-Chiari. În unele cazuri, boala poate de asemenea reduce sau limita speranța de viață a persoanei afectate. Contactul cu alte persoane afectate de malformația Arnold-Chiari poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului bolii, deoarece poate duce la un schimb de informații.

Puteți face asta singur

Pacienții cu malformație Arnold-Chiari suferă de simptome crescânde, în special după pubertate, care, datorită naturii lor difuze, întârzie un diagnostic. Simptome precum amețeli, mușchi slabi sau tulburări ale sentimentului de echilibru afectează calitatea vieții și viața de zi cu zi a pacientului.

În plus, există adesea plângeri ale funcțiilor vizuale și tulburări de sensibilitate. Unii dintre pacienți dezvoltă probleme de somn, care la rândul lor au un efect negativ asupra stării de bine și a sănătății persoanei în cauză.

În anumite circumstanțe, boala provoacă deteriorarea capacității de limbaj, astfel încât terapia de vorbire este utilă. Tratamentul va îmbunătăți starea sau va amâna deteriorarea suplimentară într-o anumită măsură.

Practic, terapia medicală a bolii este în prim plan, tratamentul medicamentos jucând un rol important. Examinările medicale efectuate la intervale regulate monitorizează starea pacientului pentru a interveni în caz de complicații sau deteriorare acută.

Cu toate acestea, din cauza tensiunii emoționale enorme, boala are ca rezultat, în unele cazuri, plângeri psihologice și chiar depresie. Acest lucru afectează nu numai pacienții, ci și părinții bolnavului, care suferă de stresul îngrijirii copilului bolnav. În astfel de cazuri, un terapeut psihologic este contactul corect.