Sindromul Kostmann este o neutropenie cogenitală și severă, care se caracterizează prin absența granulocitelor neutrofile. Fără aceste componente ale sistemului imunitar, pacienții cu sindrom sunt mult mai susceptibili la infecție decât media. Administrarea pe termen lung a G-CSF este o posibilă măsură terapeutică.
Ce este Sindromul Kostmann?
© didesign - stock.adobe.com
Un subset de celule albe din sânge este cunoscut sub numele de neutrofile. Aceste leucocite fac parte din sistemul imunitar nespecific și înnăscut și sunt implicate atât în fagocitoză, cât și în exocitoza granulelor. Prin urmare, granulocitele neutrofile preiau particule mai mari și extracelulare.
De asemenea, descarcă substanțe străine și poluanți și își asumă astfel sarcini importante în apărarea imunologică împotriva agenților patogeni. Sindromul Kostmann este un complex de simptome cauzate de lipsa granulocitelor neutrofile. Boala există de la naștere și are o cauză genetică. Sindromul a fost descris pentru prima dată de medicul suedez Kostmann în secolul XX.
Cazul primei descrieri a corespuns unei familii în cadrul căreia s-au afectat șase copii de boală. În acel moment, Kostmann numea sindromul agranulocitoză genetică infantilă. Termenul sindrom Kostmann a fost folosit mai târziu doar în onoarea persoanei care l-a descris pentru prima dată. Sindromul Kostmann este una dintre neutropenii.
Reducerile granulocitelor neutrofile sunt rezumate ca atare. În neutropenie, sindromul Kostmann este o formă severă și congenitală care este asociată cu o apărare redusă împotriva infecțiilor.
cauze
Ca neutropenie cogenitală, sindromul Kostmann are o bază ereditară genetică. Există mai puțin de un caz pentru fiecare 300.000 de nou-născuți. Complexul simptomatic este, prin urmare, numit extrem de rar. Cu toate acestea, Kostmann însuși a fost capabil să rezume factorii din cazurile investigate care vorbesc pe bază ereditară.
Cel mai decisiv factor în acest context este faptul că familia examinată de Kostmann a avut șase copii cu complexul de simptome. Cazurile ulterioare ale sindromului au arătat, de asemenea, că moștenirea bolii duce adesea la mai multe cazuri în aceeași familie. Doar câteva cazuri au fost bolile sporadice izolate. Pediatrul german Klein a identificat gena cauzală pentru sindromul Kostmann la mult timp după prima descriere a lui Kostmann.
Această genă este HAX 1, care este afectată de o mutație la pacienții cu sindrom și perturbă procesul definit în celule. Gena identificată reglează apoptoza și, prin urmare, moartea celulară programată. Din acest motiv, mutația genei creează o restricție severă în legătură cu mielopoieza și astfel maturizarea globulelor albe din sânge.
Simptome, afectiuni si semne
Pacienții cu sindromul Kostmann suferă de infecții mult mai des decât media din cauza lipsei neutrofilelor. Din cauza acestei deficiențe imune, sindromul Kostmann poate fi recunoscut la scurt timp după naștere în majoritatea cazurilor.
La câteva zile după naștere, infecțiile cu agenți patogeni bacterieni se răspândesc rapid și sunt deosebit de severe. În majoritatea cazurilor, se formează și abcese. După vârsta de doi ani, simptomele de însoțire precum gingivita erozivă sau parodontita agresivă se dezvoltă adesea în cavitatea bucală a pacientului. Febra este un efect secundar comun al acestor procese.
Unii dintre cei afectați suferă și de osteoporoză. În ce măsură există o legătură între cele două boli nu a fost încă clarificată în mod concludent. Slăbiciunea sistemului imunitar al pacientului poate apărea, de asemenea, ca o slăbiciune generală și epuizare, care este încununată doar de sensibilitatea menționată la infecții.
Diagnosticul și cursul bolii
Diagnosticul sindromului Kostmann se face prin teste de laborator. În diagnosticul de laborator, sindromul Kostmann se manifestă ca fiind neutropenie severă. Pentru a confirma suspiciunea sindromului, se poate efectua o examinare genetică moleculară, care oferă dovezi ale mutației din gena HAX 1 și confirmă astfel diagnosticul suspectat.
Pentru pacienții cu sindromul Kostmann, un diagnostic favorabil este acum valabil. Cu toate acestea, această relație a fost valabilă numai de la descoperirea antibioterapiei. Înainte de această descoperire, sindromul era asociat cu un prognostic nefavorabil și cu un rezultat mai ales fatal.
complicaţiile
Din cauza sindromului Kostmann, cei afectați de obicei suferă de un sistem imunitar puternic slăbit. Infecțiile și inflamațiile apar mai frecvent, astfel încât calitatea vieții celor afectați este redusă semnificativ. Vindecarea rănilor pacientului este restricționată și întârziată de sindromul Kostmann. Nu este neobișnuit ca sindromul să dezvolte abcese.
Cei afectați suferă foarte des de febră și sunt, prin urmare, restricționați în viața lor de zi cu zi. Mai ales la copii, sindromul Kostmann poate duce la restricții în dezvoltare și îl poate întârzia în mod semnificativ. Mai ales există o slăbiciune generală și o rezistență redusă semnificativ. Cei afectați apar adesea obosiți și epuizați și nu mai participă activ la viața de zi cu zi.
Tratamentul sindromului Kostmann are loc cu ajutorul antibioticelor și al altor medicamente. Nu există complicații sau reclamații particulare. Cu toate acestea, oamenii au nevoie și de un transplant de măduvă pentru ca tratamentul să fie completat. Speranța de viață a pacientului rămâne neschimbată odată cu un tratament de succes. Cu toate acestea, nu rareori, părinții celor afectați suferă de asemenea plângeri psihologice sau depresie și au, de asemenea, nevoie de sprijin psihologic.
Când trebuie să te duci la doctor?
Sindromul Kostmann nu poate fi încă tratat cauzal. Cu toate acestea, boala trebuie clarificată și tratată într-un stadiu timpuriu pentru a evita orice efect tardiv. Părinții care observă abcese, febră recurentă și alte semne ale sindromului Kostmann la copilul lor sunt sfătuiți să consulte imediat medicul pediatru. Dacă există simptome suplimentare, cum ar fi gingivita sau parodontita, este necesar, de asemenea, sfaturi medicale. Dacă există semne de osteoporoză, trebuie consultat un specialist. Deoarece boala este o povară enormă pentru copii, tratamentul fizioterapeutic este întotdeauna necesar.
Medicul de familie poate trimite părinții la un specialist și, dacă este necesar, să apeleze și la un psiholog. Acest lucru este necesar mai ales în cazul bolilor grave, deoarece acestea necesită și multă putere din partea rudelor. Dacă copilul își pierde cunoștința sau se infectează grav, trebuie apelată o ambulanță. Același lucru este valabil și pentru căderile ca urmare a slăbiciunii. Sindromul Kostmann necesită întotdeauna clarificare și tratament imediat de către medic. Orice modificare a depresiei și a personalității trebuie să fie tratată de un terapeut.
Tratament și terapie
Nu este încă disponibil un tratament cauzal pentru sindromul Kostmann. Cu toate acestea, abordările terapeutice cauzale pentru mutațiile genetice sunt acum un subiect de cercetare medicală. În acest fel, opțiunile de tratament al terapiei genice pot exista în viitor. Până în prezent, sindromul a fost tratat în principal simptomatic. În infecțiile acute, tratamentul cu antibiotice are loc pentru a scoate din acțiune agentul patogen.
Tratamentul cu G-CSF este o opțiune ca terapie pe termen lung pentru pacienții cu sindromul Kostmann. Acesta este un factor de stimulare a coloniei granulocitelor. Acest hormon peptidic este unul dintre citokine și este produs de diferite țesuturi din corpul uman. Mai presus de toate, G-CSF are un efect stimulant asupra formării granulocitelor, care are loc în măduva osoasă.
Pe termen lung, un transplant de măduvă poate fi considerat o opțiune terapeutică pentru cei afectați de sindromul Kostmann. Acest transplant are loc fie prin obținerea de celule stem din donarea măduvei osoase, prin donarea de celule stem din sânge periferic, fie prin donarea de sânge de cordon ombilical. Cu toate acestea, transplanturile de măduvă la pacienții imunocompromisi prezintă un risc ridicat de infecție, de exemplu pentru infecția cu citomegalovirus, pneumococi sau infecții gastrointestinale.
În plus, pot apărea reacții de respingere. Din aceste motive, medicul trebuie să cântărească cu atenție riscurile și beneficiile transplantului în fiecare caz în parte. Dacă, de exemplu, situația pacientului este stabilă datorită terapiei de lungă durată cu G-CSF, riscurile transplantului depășesc beneficiile pe care le-ar deriva pacientul.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru consolidarea apărării și a sistemului imunitarPerspective și prognoză
Sindromul Kostmann este o boală genetică. Deoarece medicii și profesioniștii medicali nu au voie să schimbe genetica umană din cauza cerințelor legale, aceștia sunt expuși unei zone de acțiune limitate în furnizarea de îngrijiri medicale pentru persoana în cauză. Pacienții trebuie să solicite tratament medical pe viață dacă vor să-și schimbe starea de sănătate.
Dacă medicamentele administrate sunt întrerupte pe parcursul vieții și fără consultarea unui medic sau dacă doza acestora este modificată, se poate aștepta o agravare imediată a stării de bine generale și o creștere a simptomelor. În cooperare cu medicul curant, sistemul imunitar slăbit poate fi stabilizat. Deși vindecarea nu are loc, diverse boli pot fi reduse la minimum.
Urmărirea simptomelor este tratată simptomatic pe parcursul vieții. Acestea pot duce la complicații. În plus, administrarea de medicamente este asociată cu efecte secundare și riscuri. Dacă medicul și pacientul decid în favoarea unui transplant de măduvă pe baza situației generale, perspectivele dezvoltării ulterioare a sănătății se îmbunătățesc. Cu toate acestea, procedura este dificilă și asociată cu numeroase complicații. Pe lângă reacțiile de respingere ale organismului și un timp de așteptare mai lung pentru un donator adecvat, pot exista și alte tulburări semnificative ale calității vieții și bunăstării.
profilaxie
Deoarece sindromul Kostmann este o boală cogenitală și cauza reală a mutației cauzale în HAX 1 nu a fost încă clarificată, complexul simptomatic nu poate fi prevenit.
Dupa ingrijire
De regulă, opțiunile de îngrijire ulterioară pentru sindromul Kostmann se dovedesc a fi relativ dificile, deoarece este o boală genetică care nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, un medic trebuie consultat foarte devreme pentru a nu exista complicații sau reclamații suplimentare, deoarece această boală nu se poate vindeca de la sine.
În cazul dorinței de a avea copii, persoana în cauză ar trebui să facă un examen și consiliere genetică, astfel încât sindromul în sine să nu reapară la descendenți. În multe cazuri, cei afectați de sindromul Kostmann sunt dependenți de administrarea de antibiotice. Instrucțiunile medicului ar trebui să fie întotdeauna respectate, astfel încât să fie asigurate și dozarea corectă și aportul regulat.
Verificările și examinările periodice ale unui medic sunt, de asemenea, importante pentru a identifica deteriorarea suplimentară a organelor interne într-o etapă timpurie. Cei afectați ar trebui să se protejeze deosebit de bine împotriva infecțiilor și a altor plângeri cu sindromul Kostmann. În unele cazuri, speranța de viață a persoanei cu această boală este redusă în ciuda tratamentului.
Puteți face asta singur
În cele mai multe cazuri, cei afectați de sindromul Kostmann sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții, astfel încât, de obicei, auto-ajutorul nu este necesar.
Simptomele sistemului imunitar slăbit pot fi limitate relativ bine de medicamente, astfel încât bolile și infecțiile sunt mai puțin frecvente. Cu toate acestea, aceste reclamații pot fi evitate și prin simple măsuri de igienă. Purtarea de haine calde în timpul iernii poate preveni, de asemenea, bolile comune. Întrucât cei afectați suferă adesea de oboseală sau slăbiciune generală, copiii au nevoie în special de multă odihnă la pat și trebuie să aibă grijă de corpul lor. În acest fel, bolile și complicațiile pot fi evitate, în special în copilărie.
Discuțiile cu alți suferinzi de sindrom pot ajuta, de asemenea, împotriva plângerilor psihologice sau a depresiei. La adolescenți sau copii, boala poate duce la intimidare sau tachinare, astfel încât terapia poate fi efectuată și. De regulă, însă, simptomele pot fi limitate foarte bine cu ajutorul medicamentelor, astfel încât nu există nici o speranță de viață redusă pentru pacient. Din păcate, sindromul Kostmann nu poate fi prevenit.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
