Sindromul McCune-Albright

Sindromul McCune-Albright este un sindrom neurocutanat care se manifestă ca pete cafe-au-lait și tulburări în metabolismul osos. Cauza bolii ereditare este o mutație genetică a genei GNAS1, care codifică un regulator al cAMP. Tratamentul se concentrează pe administrarea de bifosfonați.

Ce este sindromul McCune-Albright?

Sindroamele neurocutanate sunt boli ereditare, ale căror simptome principale sunt displazia mezenchimală neuroectodermică. Fagatozele clasice aparțin grupului bolii. În afară de aceste boli, o serie de sindroame aparțin grupului care se manifestă dermal și simultan în sistemul nervos central. Și asta Sindromul McCune-Albright este un sindrom neurocutanat.

Această boală extrem de rară este simptomatică a petelor de cafea-au-lait asociate cu tulburări ale metabolismului osos. Pediatrul american Donovan James McCune și endocrinologul Fuller Albright au descris pentru prima dată boala în secolul XX. În sensul cel mai larg, patologul austriac Carl Sternberg este unul dintre primii care au descris boala.

Din acest motiv, complexul simptomatic este uneori și din Sindromul McCune-Albright-Sternberg discursul. Alte sinonime sunt numele Osteita fibrosa cistica, Leontiaza ossea, Sindromul Weil-Albright și Osteodistrofia fibrosa.

cauze

Prevalența sindromului McCune-Albright este dată între unu până la nouă pacienți din 1.000.000 de persoane. Fetele sunt mai des afectate decât băieții. Un caz familial ar putea fi observat în cazurile documentate până acum. Deci, sindromul nu pare să fie sporadic. Nu se știe încă despre moștenire. Cauza sindromului McCune-Albright pare a fi o mutație genetică.

O mutație a genei GNAS1 a fost găsită la jumătate din toți pacienții. Această genă codifică anumite polipeptide din ADN și este localizată pe cromozomul 20 în gena locus 20q13.2. Printre altele, codurile genice pentru proteina Gs-alfa, care este considerată a fi o proteină reglatoare cAMP. Modificarea genetică are ca rezultat o pierdere a funcției proteinei și, prin urmare, duce la o lipsă de reglare.

Schimbarea este o mutație postzigotică și din acest motiv poate fi găsită doar sub forma unui mozaic. Mutația spontană a genei activează adenililciclasa și, în consecință, crește nivelul cAMP al pacientului. Aceste procese activează mecanisme de transducție a semnalului independent de sistemul de control. Este creată o buclă de control autonomă.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții MAS prezintă simptome sau simptome izolate în mai multe zone ale scheletului. Adesea apare un șchiopătat, care este însoțit de durere. Uneori boala se manifestă sub formă de fracturi patologice. În multe cazuri, pacienții suferă de scolioză progresivă.

Sângerarea vaginală apare la femei. Glandele mamare se dezvoltă neobișnuit de timpuriu. La bărbați, există uneori testicule sau măriri ale penisului care duc la activitate sexuală la o vârstă fragedă. Aceste simptome corespund unei endocrinopatii cu hiperfuncție.Endocrinopatiile se pot manifesta, de asemenea, ca hipertiroidism și pot fi asociate cu eliberarea crescută de hormoni de creștere.

În plus față de simptomele sindromului Cushing, există adesea o pierdere de fosfat prin rinichi. Sindromul se manifestă de obicei sub formă de pete cafenea-la-lait la nou-născuți. Craniile pacienților sunt adesea afectate de anomalii. Același lucru se poate aplica întregului schelet. Este deosebit de frecvent un praecox de pseudopubertate care include acromegalie sau statură scurtă. În unele cazuri, persoanele afectate suferă de o deteriorare progresivă a vederii și, de asemenea, dezvoltă maligne pe măsură ce boala progresează.

Diagnosticul și cursul bolii

Măsura respectivă a sindromului McCune-Albright depinde de proliferarea, migrația și viabilitatea celulelor mutate. Diagnosticul se face de către medic pe baza prezentării clinice. Razele X sunt adesea suficiente pentru un diagnostic. În caz de îndoială, biopsiile pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul. La examinarea și diagnosticarea pacienților, testele specifice țin cont de fiecare organ care ar putea fi implicat în MAS.

Până în prezent, nu există nicio analiză moleculară care să confirme diagnosticul mutației GNAS. Cu toate acestea, se recomandă consiliere genetică. În timpul diagnosticării trebuie excluse neurofibromatozele, displaziile osteofibre și fibroamele care nu osifică. În plus, trebuie diferențiate pubertatea precoce idiopatică centrală și neoplasmul ovarian. Tratamentul și prognosticul depind de țesuturile afectate și de gravitatea implicării.

complicaţiile

Sindromul McCune-Albright provoacă o serie de reclamații și simptome diferite la pacient. În majoritatea cazurilor, acest sindrom restricționează semnificativ mișcarea persoanei și duce la tulburări de mișcare și alte tulburări de mișcare. Multe femei suferă de asemenea sângerare vaginală și durere ca urmare a sindromului.

Nu este neobișnuit să apară schimbări de dispoziție, ceea ce la rândul său duce la o calitate a vieții redusă semnificativ pentru pacient. Pielea celor afectați are pete maronii, care au un efect foarte negativ asupra esteticii pacientului. Acest lucru duce la scăderea stimei de sine și deseori la un sentiment de rușine. De asemenea, copiii pot fi tachinati sau intimidati din cauza simptomelor sindromului McCune-Albright.

Mai mult, apare o statura scurta, iar cei afectati sufera de probleme vizuale, care pot limita in plus viata de zi cu zi. Plângerile individuale ale sindromului McCune-Albright pot fi atenuate prin diferite terapii. Cu toate acestea, vindecarea completă nu are loc. Mai mult, persoana în cauză depinde și de un nivel ridicat de protecție solară pentru a proteja pielea. Speranța de viață nu este de obicei afectată de boală.

Când trebuie să te duci la doctor?

Un medic trebuie să i se prezinte anomalii în sistemul scheletului sau tulburări de mobilitate. Dacă există nereguli în secvențele de mișcare, restricții în activitatea articulară sau o inconsecvență în locomoție, este necesar un medic. Postura necorespunzătoare sau înclinarea, durerea la mișcare sau o poziție strâmbă a corpului sunt semne ale unei tulburări de sănătate existente. O examinare este necesară pentru a putea fi pus un diagnostic și un tratament.

Femeile cu sindrom McCune-Albright apar deseori sângerări vaginale involuntare. Ar trebui să solicitați tratament medical. În plus, ar trebui să aibă grijă specială, astfel încât să nu apară complicații suplimentare în planificarea unei posibile reproduceri. Băieții și bărbații afectați prezintă caracteristici sexuale externe extinse atunci când se îmbolnăvesc. Este recomandabil să vă adresați unui medic, astfel încât cauza să poată fi clarificată și disfuncția sexuală să nu se dezvolte. Dacă apar probleme mintale din cauza modificărilor vizuale ale testiculelor și penisului, este necesar și un medic.

Trebuie consultat un medic în caz de tulburări de creștere, de statură scurtă sau de orice alt defect vizual. O modificare a formei capului este caracteristică sindromului McCune-Albright. Dacă apar aspecte sau anomalii la aspectul general al pielii, persoana în cauză are nevoie de un medic. Orice pete sau alte decolorații ale pielii trebuie prezentate medicului, deoarece acestea sunt o indicație a unei boli existente.

Terapie și tratament

În prezent, nu există terapie cauzală pentru pacienții cu sindrom McCune-Albright. Aceasta înseamnă că sindromul este încă considerat astăzi o boală incurabilă. Terapia cauzală va fi disponibilă numai atunci când abordările terapiei genice ajung în faza clinică. Tratamentul este în principal simptomatic și include controale regulate de susținere. Este recomandată evitarea constantă a expunerii la UV ca măsură preventivă, având în vedere malignitățile care pot apărea.

Același lucru este valabil și în cazul utilizării constante a stabilizatorilor de lumină. Pe lângă aceste etape preventive, pacienții primesc uneori tratament cosmetic pentru hiperpigmentarea lor. Tratamentul displaziei fibroase vizează stabilizarea. Terapia cu medicamente conservatoare poate fi utilizată în acest scop. Bifosfonații, de exemplu, sunt deseori folosiți.

Endocrinopatiile asociate cu MAS pot necesita intervenție chirurgicală. Același lucru este valabil și pentru malignități. În majoritatea cazurilor, pacienților li se recomandă să facă exerciții de forță suplimentare care să consolideze mușchii din imediata apropiere a oaselor și, astfel, să reducă riscul general de fracturi. Exercițiile de forță au loc de obicei sub supraveghere fizioterapeutică. În funcție de implicarea respectivă a organului, etapele de tratament menționate pot fi completate prin măsuri de tratament specifice fiecărui organ.

Perspective și prognoză

Sindromul McCune-Albright are un prognostic nefavorabil. Boala se bazează pe o dispoziție genetică. Până în prezent, nu există nici o opțiune de terapie care să ofere un remediu pentru tulburarea de sănătate. Oamenii de știință nu au voie să modifice genetica umană. Drept urmare, nu poate avea loc nici un tratament cauzal. Cerințele legale înseamnă că medicii se concentrează pe ameliorarea simptomelor existente în timpul tratamentului.

Terapia de lungă durată este necesară, deoarece încetarea măsurilor inițiate este asociată cu o recidivă a simptomelor. Medicamentele sunt administrate astfel încât suficientă bisfosfonate să fie disponibile organismului. În plus, sistemul musculo-scheletic al persoanei afectate este susținut cu măsuri fizioterapeutice.

Verificările periodice sunt necesare pentru a documenta schimbările la tenul precoce. Imediat ce apar anomalii, sunt necesare măsuri suplimentare de tratament. Dacă se dezvoltă cancer de piele, pacientul riscă să moară prematur.

Dezvoltarea ulterioară se îmbunătățește dacă persoana în cauză ia măsuri preventive. O protecție suficientă împotriva efectelor luminii este la fel de necesară ca să poți efectua unitățile de exerciții de fizioterapie pe propria răspundere.

Datorită anomaliilor vizuale ale bolii, precum și a afectării secvențelor de mișcare, este de așteptat un risc crescut de boli secundare cu această tulburare. Pentru unii dintre cei afectați, stresul emoțional din viața de zi cu zi este atât de sever încât tulburările psihologice se pot dezvolta.

profilaxie

Sindromul McCune-Albright până în prezent nu a fost prevenit cu succes, deoarece este o mutație genetic spontană. Cel mult, consilierea genetică poate fi de ajutor în acest context.

Dupa ingrijire

Deoarece tratamentul sindromului McCune-Albright este relativ complex și de lungă durată, îngrijirea de urmărire se concentrează pe gestionarea în condiții de siguranță a bolii. Suferinții ar trebui să încerce să se concentreze pe un proces de vindecare pozitiv, în ciuda adversității. Pentru a construi postura adecvată, exercițiile de relaxare și meditația pot ajuta la calmarea și concentrarea minții, care a fost iritată de tulburările bolii. Exercițiile meditative pot avea un efect pozitiv asupra schimbărilor puternice de dispoziție. Dacă depresia sau alte stări psihice s-au dezvoltat la pacientul în cauză sau în mediul familial, acest lucru ar trebui discutat cu un psiholog. Terapia poate ajuta la restabilirea echilibrului mental și la construirea unei atitudini mai pozitive, care face mai ușoară tratarea bolii. În acest fel, calitatea vieții poate fi crescută în ciuda circumstanțelor.

Puteți face asta singur

Simptomele individuale ale sindromului McCune-Albright pot fi adesea atenuate de cei afectați. În primul rând, însă, sindromul trebuie clarificat și tratat de către un medic pentru a exclude un curs sever și complicații grave.

În urma diagnosticării, este important să menținem o igienă personală strictă pentru a evita inflamațiile în zona sângerării. Femeile care au sângerare vaginală trebuie să discute cu medicul ginecolog. Dacă apar tulburări de creștere, persoana afectată sau părinții lor ar trebui să solicite ajutor terapeutic. Evitarea radiațiilor UV este, de asemenea, importantă, deoarece poate intensifica simptomele individuale și, în anumite circumstanțe, poate provoca daune pe termen lung. Protecțiile solare și produsele similare trebuie, de asemenea, evitate sau utilizate doar în consultarea medicului responsabil. În plus, este recomandat un stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată, exerciții fizice și evitarea stresului. Drept urmare, și prin măsuri preventive, se pot evita consecințe grave în multe cazuri.

Dacă măsurile de auto-ajutor menționate nu au niciun efect sau apar noi simptome, medicul trebuie să fie consultat în orice caz. Pe lângă sindromul McCune-Albright, poate exista o altă boală care trebuie clarificată și, dacă este necesar, tratată.