osteopetroză

În conformitate cu conceptul osteopetroză medicul descrie o boală ereditară, a cărei cauză este încă necunoscută în ziua de azi. O descompunere a osului este caracteristică osteopetrozei. Întreruperea resorbției osoase duce ulterior la o acumulare patologică a matricei osoase. Osteopetroza este greu de vindecat; nu există, de asemenea, nici o terapie specială care tratează în mod specific cauza, astfel încât se administrează doar un tratament legat de simptome.

Ce este osteopetroza?

Pe măsură ce spațiile medulare se micșorează și apoi formarea de sânge extramedular, microarhitectura din os este distrusă. Distrugerea duce ulterior la instabilitate osoasă, astfel încât cei afectați prezintă un risc crescut de a suferi fracturi.
© Natis - stock.adobe.com

osteopetroză, de asemenea cunoscut ca si Boala de marmură, osteopetroză, Boala Alberts Schönberg, este de obicei moștenită. Există, de asemenea, posibilitatea unei mutații spontane, astfel încât moștenirea directă nu a avut loc, dar persoana afectată poate foarte bine să transmită osteopetroza.

Datorită hipofuncției ereditare a osteoclastelor (acestea sunt celulele degradante ale oaselor), apare boala genetică. Dacă medicul a diagnosticat osteopetroză, acesta se împarte în două grupe principale:

• Există formele autosomale dominante de tip 1 (ADOI) și de tip 2 (ADOII, cunoscută și sub numele de boala Albers-Schönberg)

• La fel ca și formele autosomice recesive (osteopetroză cu acidoză tubulară renală, osteopetroză malignă infantilă).

Pentru desfășurarea tratamentelor suplimentare și, de asemenea, prognosticul, este esențial ca medicul să împartă osteopetroza în tipul său.

cauze

Cauzele mutației genice sunt până în prezent neclare; Cu toate acestea, profesioniștii din domeniul medical au descoperit care sunt defectele din anumite zone. Astfel, în contextul osteopetrozei recesive autosomale, pozițiile TCIRGI1, OSTM1, SNX10 și / sau CLCN7 în formele bogate în osteoclast și pozițiile TNFRSF11A (RANK) și / sau TNFSF11 (RANKL) în formele sărace ale osteoclastului.

Dacă există o osteopetroză recesivă autosomală cu acidoză tubulară renală, aceasta este o modificare la CAII, dacă o osteopetroză autosomală dominantă (tipul 1) este o modificare la LRP5 și dacă tipul 2 este o mutație a CLCN7.

Simptome, afectiuni si semne

Pe măsură ce spațiile medulare se micșorează și apoi formarea de sânge extramedular, microarhitectura din os este distrusă. Distrugerea duce ulterior la instabilitate osoasă, astfel încât cei afectați prezintă un risc crescut de a suferi fracturi. Mai mult, acumularea constantă a matricei osoase, fără a avea loc activități de degradare, duce la hipocalcemie.

Datorită proliferării matricei, există și o constricție în osul craniului, astfel încât nervii optici (în zona canalului optic) sunt ciupiti. Compresia duce uneori la degenerarea nervilor, pentru ca persoana afectată să poată orbi. În unele cazuri, s-au raportat și nervi cranieni ciupiti (de exemplu, nervul vestibulocochlear, nervul facial), astfel încât persoana afectată a suferit de eșecuri funcționale.

Cu toate acestea, orbirea și disfuncția sunt printre rarele simptome ale osteopetrozei; Atenția este pusă pe problema stabilității osoase și frecvența asociată a fracturilor.

Diagnosticul și cursul bolii

Osteopetroza poate fi diagnosticată folosind metode imagistice (cum ar fi o radiografie) - în combinație cu tabloul clinic. Se recomandă o biopsie cu puncție osoasă, astfel încât orice scleroză a măduvei osoase să poată fi confirmată. Medicul nu doar recunoaște scleroza matricei osoase pe imaginile cu raze X, ci și o compresie puternică a acesteia.

Aceasta este așa-numita „vertebră sandwich”, o structură cu 3 straturi a corpurilor vertebrale. De asemenea, puteți vedea dungi de metafiză și diafize, care au fost, de asemenea, responsabile de formarea termenului „os de marmură”. Densitatea osoasă este, de asemenea, crescută pe CT. Examenele de sânge arată de obicei o hipocalcemie accentuată.

Din cauza înlocuirii osoase care se formează în măduva osoasă, există o susceptibilitate crescută la infecție sau poate apărea anemie. În contextul diagnosticului, însă, medicul trebuie să fie capabil să excludă alte boli; acestea includ melorheostosis, sclerostosis, pycnodysostosis, sindrom Engelmann (cunoscut și sub numele de displazie diafizică progresivă) și sindrom Pyle.Toate aceste boli arată un tablou clinic similar.

Cursul osteopetrozei autosomale dominante sau recesive este diferit. Osteopetroza recesivă autosomală se manifestă deja în primii ani de viață ai persoanei afectate. Primele simptome pot fi observate la doar câteva săptămâni după naștere. Dacă osteopetroza recesivă autosomală nu este tratată, prognosticul este negativ. Există doar o șansă de recuperare în contextul unui transplant de măduvă.

În tipul I al osteopetrozei dominante autosomale, accentul principal este pe baza craniului, în timp ce în tipul II sunt caracteristice „vertebrele sandwich”. Ambele forme provoacă primele simptome ca parte a impulsului de creștere. Tratamentele cauzale nu sunt disponibile pentru tipurile I și II, astfel încât simptomele sunt tratate în primul rând. Aceasta înseamnă că - ca și în cazul osteopetrozei recesive autosomale - nu există nicio șansă certă de recuperare.

complicaţiile

Ca urmare a osteopetrozei, crește principalul risc de fracturi și oase rupte. Datorită formării de sânge extramedular („localizată în afara măduvei), se mărește mărirea ficatului și splinei, reducerea apărării imunitare, convulsii și leziuni nervoase. Acestea din urmă afectează în principal nervii cranieni și pot duce ulterior la orbire și alte simptome ale eșecului.

În cazuri individuale, osteopetroza poate deteriora maxilarul inferior și parodontiul. În plus, există probleme cosmetice care pot duce la plângeri psihologice în timp. În cazuri severe, osteopetroza este fatală. Tratamentul medicamentos al osteopetrozei poate duce la o serie de efecte secundare și interacțiuni. Suplimentele de vitamina D pot provoca greață și vărsături, precum și slăbiciune musculară și dureri articulare.

Ingredientul activ glucocorticoid poate duce la tulburări de creștere, glaucom, cataracte și modificări psihologice, cum ar fi tulburări de somn și neliniște. Există, de asemenea, riscuri asociate cu transplantul de măduvă osoasă frecvent utilizat. Complicații, cum ar fi respingerea măduvei osoase de la organismul receptor apar adesea în timpul procedurii chirurgicale. Acest lucru poate duce la afectarea pielii, a ficatului și a intestinului, care agravează uneori osteopetroza inițială.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă suferiți în mod repetat de fracturi sau observați brusc probleme vizuale, trebuie să consultați medicul de familie. Simptomele indică osteopetroză, care trebuie diagnosticată de un specialist. Dacă există vreo suspiciune, cel mai bine este să vedeți ortopedul. Consilierea medicală este necesară dacă simptomele apar în legătură cu alte malformații sau boli osoase.

Întrucât este o afecțiune ereditară, testarea genetică poate identifica afecțiunea în stadiile incipiente. Părinții trebuie să consulte medicul pediatru în caz de tulburări funcționale ale sistemului musculo-scheletic al copilului. Trebuie consultat oftalmologul dacă există probleme cu ochii. Fizioterapeuții și specialiștii în medicina sportivă sunt de asemenea implicați în timpul tratamentului și sprijină pacientul pe o perioadă lungă de timp.

Părinții trebuie să își consulte medicii în timpul terapiei. Dacă copilul cade sau este rănit altfel, trebuie apelate serviciile de urgență. În caz de reclamații severe, serviciul medical de urgență trebuie, de asemenea, contactat pentru ca copilul să fie ajutat imediat după cădere. După primul ajutor de către medicul de urgență, pacientul trebuie să fie examinat în spital. Orice fracturi sau entorse sunt diagnosticate și tratate acolo. Osteopetroza poate fi tratată relativ bine, dar riscul ridicat de fracturi poate duce în mod repetat la leziuni grave care necesită tratament.

Tratament și terapie

Nu există terapie cauzală pentru osteopetroză. Din acest motiv, medicul trebuie să trateze simptomele pacientului și astfel să se asigure că calitatea vieții poate fi crescută. Ca parte a tratamentului, glucocorticoizii și interferonii sunt administrați pentru a îmbunătăți simptomele și simptomele.

Singura terapie cu adevărat eficientă se bazează pe transplantul de măduvă osoasă. Cu această variantă există posibilitatea ca osteoclastele, datorită celulelor stem hematopoietice, să se normalizeze. Cu toate acestea, transplantul de măduvă este posibil numai cu osteopetroza recesivă autosomală; toate celelalte tipuri nu au șanse definitive de recuperare, astfel încât terapia are ca scop ameliorarea simptomelor și disconfortului și îmbunătățirea calității vieții persoanei afectate.

Perspective și prognoză

În cazul bolilor osoase de marmură sau osteopetrozei, perspectivele unei vindecări sunt de obicei slabe. Acest diagnostic este valabil mai ales dacă starea este lăsată netratată. În majoritatea cazurilor există o hipofuncție ereditară a așa-numitelor osteoclaste. Aceasta asigură apoi formarea osoasă nereglementată.

Până în prezent, singura opțiune de tratament este un transplant de măduvă. Abia atunci se pot forma din nou suficiente osteoclaste. Osteoclastele sunt celule care descompun osul. Cu toate acestea, transplantul prezintă riscuri mari, și anume calcemia.

Există diferențe în cursul bolii în forma recesivă autosomală și în forma dominantă autosomală a bolii. Osteopetroza recesivă autosomală se dezvoltă cel mai des în copilăria timpurie. Uneori apare și după naștere ca osteopetroză malignă infantilă. Sunt cunoscute și imagini clinice ușoare. Acestea se pot suprapune cu osteopetroza dominantă. Fără un tratament simptomatic și un transplant de măduvă, perspectivele sunt sumbre.

Osteopetroza autosomală dominantă (ADOI) apare de obicei ca o osteoscleroză generalizată a bazei craniului sau ca o variantă Albers-Schönberg (ADOII) cu „vertebre sandwich”. Această formă de boală se manifestă doar în adolescență. Formele de curs ale ambelor sunt diferite. Cu o variantă, oasele devin din ce în ce mai stabile. Cu cealaltă, se rup mai ușor. De asemenea, poate duce la complicații. În prezent nu există mai mult decât terapia simptomatică.

profilaxie

Datorită faptului că până în prezent nu au fost găsite cauze din ce motiv are loc osteopetroza, nu sunt posibile măsuri preventive.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de osteopetroză, pacienții au foarte puține măsuri disponibile pentru îngrijirea directă. În primul rând, trebuie făcut un diagnostic rapid și, mai ales, precoce al bolii, astfel încât să nu existe complicații sau alte plângeri în cursul următor. Cu cât este consultat mai devreme un medic, cu atât este mai bine cursul ulterior al bolii, astfel încât un medic trebuie să fie contactat imediat ce apar primele semne și simptome.

Majoritatea pacienților cu osteopetroză depind de aportul diferitelor medicamente. Doza corectă și aportul regulat de medicamente trebuie respectate întotdeauna pentru a limita permanent simptomele. În plus, persoana în cauză trebuie să se adreseze unui medic în cazul în care există reacții adverse sau dacă ceva nu este clar.

Uneori, sprijinul psihologic poate fi de ajutor, ceea ce poate preveni dezvoltarea depresiei în special. Sprijinul celor afectați în viața de zi cu zi este, de asemenea, foarte important pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții. În unele cazuri, osteopetroza reduce și calitatea vieții suferinței.

Puteți face asta singur

În cazul osteopetrozei, cea mai importantă măsură de auto-ajutor este să efectuați în mod regulat exercițiile fizice recomandate de medicul dumneavoastră și, în caz contrar, să economisiți oasele afectate. Fizioterapia cuprinzătoare poate cel puțin încetini evoluția bolii. De asemenea, exercițiile fizice îmbunătățesc bunăstarea și contribuie astfel la îmbunătățirea calității vieții. Persoanele afectate ar trebui să își schimbe și dieta. Este indicat să evitați alimentele cu prea multă sare, deoarece acestea pot duce la creșterea osteoclastelor.

Odihnește-te după un transplant de măduvă osoasă. Pacientul cu osteopetroză nu trebuie să se exercite timp de una până la două săptămâni și, de asemenea, trebuie să se abțină de la o activitate fizică intensă. Dacă acest lucru nu ameliorează simptomele, este recomandată o vizită ulterioară la medic.

De asemenea, pacienții pot vorbi cu un profesionist alternativ în domeniul sănătății despre tratamentul alternativ. Atât masajele cât și acupunctura sunt discutate ca măsuri de însoțire eficiente pentru osteopetroză. În cazul afecțiunii, care sunt etapele sensibile depinde în mare măsură de cursul bolii și de circumstanțele însoțitoare. Prin urmare, măsurile de însoțire, precum terapia în sine, trebuie discutate cu chirurgul ortoped responsabil.