Diagnostic prenatal

Conform termenului Diagnostic prenatal sunt examinate diferite examene care au loc în timpul sarcinii. Acestea se ocupă cu depistarea precoce a bolilor și evoluțiile nedorite la copilul nenăscut.

Ce este diagnosticul prenatal?

Ca diagnostic prenatal (PND) sunt proceduri de examinare medicală și dispozitive care se ocupă cu depistarea precoce a bolilor și a malformațiilor la copilul nenăscut. Contramăsurile terapeutice pot fi luate într-o etapă timpurie prin diagnostice prenatale. Aceasta poate fi, de asemenea, o procedură chirurgicală sau chiar încetarea sarcinii, care depinde de întinderea malformației sau a bolii.

Termenul prenatal tradus din latină înseamnă „înainte de naștere”. Examinările prenatale sunt folosite doar înainte de naștere și mai ales în ultimele două trimestre ale sarcinii. Diagnosticul prenatal poate fi de obicei efectuat de la sfârșitul celei de-a treia luni de sarcină.

Tratamente și terapii

Diagnosticul prenatal servește la excluderea sau determinarea fiabilă a evoluțiilor nedorite la copilul nenăscut. Acestea sunt în primul rând malformații care au un fond genetic și adesea înseamnă dizabilități severe pentru copilul afectat. Rezultatele diagnosticărilor prenatale permit determinarea anumitor abateri genetice, cum ar fi boli ereditare rare sau boli ale metabolismului, sângelui și mușchilor.

Acestea includ A. Trisomia 21 (sindromul Down), boala Huntington, distrofia musculară Duchenne și fibroza chistică. Cu toate acestea, tratamentul cu succes al majorității bolilor în timpul sarcinii sau după nașterea copilului este posibil numai în cazuri rare. În plus, testele prenatale nu pot indica gravitatea exactă a dizabilității. În plus, doar aproximativ cinci la sută din totalul dizabilităților sunt moștenite. Majoritatea lor apar mai târziu în viață din cauza bolilor.

Cu toate acestea, anumiți factori pot face ca efectuarea diagnosticării prenatale cu un specialist să pară sensibilă. Acestea sunt boli ale mamei, la care u. A. Epilepsia include infecții în timpul sarcinii, tulburări genetice în cadrul familiei și apariția de malformații într-o sarcină anterioară. Alte motive posibile sunt descoperirile ecografice vizibile sau neclare în timpul unui examen ginecologic, o malformație deja stabilită, dorința unei puncții cu lichid amniotic sau prezența unei sarcini multiple.

Prin metodele sale de examinare, diagnosticul prenatal completează procedurile convenționale care au loc în mod obișnuit în timpul sarcinii. Costurile procedurilor prenatale sunt de obicei acoperite doar de companiile de asigurări de sănătate pentru ocazii speciale, cum ar fi existența anumitor boli ereditare.

În unele cazuri, efectuarea diagnosticului prenatal poate provoca stres sever pentru părinți. Acest lucru ridică întrebări importante cu privire la examinările ulterioare și riscurile posibile, precum și efectele asupra vieții viitoare dacă copilul este handicapat. Încetarea sarcinii poate fi, de asemenea, discutată. Aceste întrebări cauzează adesea probleme psihologice la părinți. Din acest motiv, diagnosticul prenatal trebuie să fie atent examinat în prealabil și discutat în detaliu cu medicul.

Metode de diagnostic și examinare

În diagnosticul prenatal, este important să se facă distincția între metodele de examinare non-invazive și cele invazive. Termenul neinvaziv înseamnă că instrumentele de examinare nu pătrund în organismul femeii însărcinate. Nu există riscuri nici pentru mamă, nici pentru copilul nenăscut. Pe de altă parte, procedurile invazive pătrund în corpul femeii însărcinate, ceea ce uneori duce la anumite pericole.

Una dintre cele mai frecvente proceduri prenatale neinvazive este examinarea cu ultrasunete (sonografie). Examenele cu ultrasunete au loc, în general, de două până la patru ori în timpul sarcinii. De asemenea, pot fi efectuate sonografii speciale, cum ar fi măsurătorile de gât. Examenul cu ultrasunete este la fel de lipsit de risc ca și testele speciale de sânge. Acestea includ A. măsurarea tensiunii arteriale, monitorizarea CTG și determinarea nivelurilor de fier. Aceste măsuri sunt proceduri standard.

Dacă se utilizează o metodă de examinare invazivă, aceasta înseamnă o intervenție în corpul mamei și al copilului. Una dintre cele mai frecvente proceduri invazive este amniocenteza (amniocenteza). Lichidul amniotic este îndepărtat prin peretele abdominal al femeii însărcinate sub observație cu ultrasunete. În lichidul amniotic există celule ale copilului care oferă informații despre posibile tulburări. Medicii acordă atenție unei abateri de la numărul obișnuit de cromozomi.

O altă procedură invazivă este prelevarea de viloze corionice, în care placenta este îndepărtată. Această anchetă este u. A. făcut pentru a exclude sindromul Down. Același lucru este valabil și pentru puncția cordonului ombilical. În această metodă, ginecologul ia sânge de cordon ombilical de la copil pentru a examina celulele sanguine pe care le conține. Anestezia nu este necesară pentru nici o metodă de examinare, care poate fi comparată cu prelevarea unei probe de sânge. Diagnosticul se realizează întotdeauna în regim ambulatoriu. Diagnosticul pre-implantare este un caz special în cadrul metodelor de examinare prenatală.

Examinările sunt efectuate pe embrioni care au câteva zile și au fost create în contextul inseminării artificiale. Examinarea are loc înainte ca embrionul să fie transferat în uter. Cu această metodă, se pot determina în timp util modificări ale cromozomilor. Aceasta include, de exemplu, o modificare a numărului de cromozomi. Modificările genelor individuale pot fi, de asemenea, determinate.

Deși metodele invazive ale diagnosticului prenatal oferă informații valoroase, acestea conțin și unele pericole. Acest lucru poate duce la avort. Cu toate acestea, riscul este considerat a fi relativ scăzut.