nephronophthisis

nephronophthisis sunt boli ale rinichilor care rezultă dintr-o mutație sau ștergere genetică. Insuficiența renală terminală apare în aceste șapte forme de boală până la cel mult 25 de ani. Până în prezent, singura terapie curativă disponibilă este un transplant.

Ce sunt nefronoftiza?

La nephronophthisis sunt boli renale genetice cu proprietăți inflamatorii cronice. Țesutul renal interstițial este ținta principală a bolilor. Până în prezent, acestui grup au fost alocate șapte boli ereditare:

• nefronoftiza juvenilă

• nefronoftiza infantilă

• nefronoftiza adolescentului

Celelalte trei boli sunt denumite NPHP4, NPHP5, NPHP6 și NPHP7 și până acum nu au fost bine cercetate.

Până în anii ’70, cercetătorii au descris nefronoftiza ca boală renală chistică medulară. Aceste boli cu greu pot fi diferențiate unul de celălalt histologic. Moștenirea bolilor renale chistice medulare diferă de moștenirea nefronofitei. În loc de moștenire autosomală dominantă, nefroptiza are o moștenire recesivă autosomală. Frecvența tuturor formelor este dată cu un raport de aproximativ 1: 100.000.

cauze

Cauza tuturor nefronofiselor este o mutație a genelor sau ștergerea genelor. Prin urmare, bolile sunt genetice și sunt moștenite într-un mod recesiv autosomal. În nefronoftizația juvenilă, gena mutată este localizată pe gena cromozomului 2 locus q13. Această genă codifică proteina nefrrocistină-1. Când este mutată sau ștersă, proteina își pierde funcția. Nefronoftizația infantilă, pe de altă parte, este asociată cu o mutație sau ștergere a genei cromozomului 9 locus q22-q31, care codifică inversina proteinei.

În forma adolescentă, defectul genetic este pe gena 3 a cromozomului locus q21-q22. A patra formă de nefronoftiză este cauzată de o mutație sau ștergere de pe gena cromozomului 1 locus p36.22, unde este codificată proteina nefroretinină. Cea de-a cincea variantă este o ștergere sau mutație a genului cromozomului 3, locus q21.1, care afectează proteina nefrrocistină-5. NPHP6 a fost atribuită unei anomalii pe locația genei cromozomului 12 locus q21.33, iar în NPHP7 proteina degetului de zinc este afectată.

Simptome, afectiuni si semne

Cu toate nefronofitele, apar pierderi enorme de sare, care deshidratează considerabil pacientul și declanșează, de obicei, o schimbare a echilibrului electrolitului. Urina nu mai poate fi adusă la o concentrație de 800 mosm * kg - 1H2O. Azotemia apare. Cei afectați au un conținut peste medie de produse metabolice azotate în sângele lor.

Anemia sau anemia sunt, de asemenea, simptome ale nefronoftizei. În plus, există hipokaliemie, adică lipsa de potasiu. Acidificarea este la fel de frecventă. Tubulii rinichilor sunt atrofici și se extind cistic. Spre deosebire de pacienții sănătoși, tubulii se află pe linia corticomedulară.

Chisturile se formează în principal pe conductele colectoare ale medulei renale și pe convoluta distală a rinichilor. Funcția renală scade pas cu pas și duce la insuficiență renală terminală. Insuficiența renală terminală apare numai după vârsta majorității în adolescența nefronoftizei.

Diagnosticul și cursul bolii

De obicei, medicul pune diagnosticul de nefronoftiză folosind analize de sânge, probe de urină și scintigrafie funcțională a rinichilor, precum și proceduri imagistice. Atât ecografia, cât și RMN-ul pot fi utilizate ca imagistică. De regulă, nefronoftiza rămâne nedetectată mult timp până când apar simptome severe.

Prognosticul pentru cei afectați este destul de slab. Insuficiența renală în stadiu final apare la toți pacienții până la 25 de ani cel târziu. Forma adolescentului este asociată cu prognosticele cele mai favorabile, deoarece insuficiența renală în această subspecie nu este de așteptat decât după vârsta majorității.

complicaţiile

Complicații apar întotdeauna la pacienții cu nefronoftiză. Toate defectele genetice, mai devreme sau mai târziu, duc la insuficiență renală. Cu toate acestea, perioada în care apare insuficiența renală terminală depinde de care este implicat un defect genetic. După aceea, viața poate fi menținută cu ajutorul dializei până la un transplant de rinichi.

În cel mai frecvent defect genetic, defectul NPHP1, insuficiența renală terminală apare înainte de vârsta de 25 de ani. Poate apărea oricând în această perioadă. Cu ajutorul unui tratament simptomatic, debutul insuficienței renale ar putea fi amânat. Prognosticul pentru defectul NPHP2 este și mai puțin favorabil. Insuficiența renală terminală apare adesea înainte de naștere, dar cel târziu în primul an de viață.

Cursul defectului NPHP3 este ceva mai favorabil. Insuficiența renală terminală are loc de obicei numai în jurul vârstei de 19 ani. Nu se cunoaște mult despre defectele genetice NPHP4, NPHP5, NPHP6 și NPHP7. Totuși, aici apare și insuficiență renală.

Pacientul necesită tratament și monitorizare medicală constantă, deoarece altfel va exista o acumulare de substanțe urinare în sânge, o deficiență de potasiu, anemie (anemie) și acidoză metabolică (hiperaciditate). În ciuda purificării constante a sângelui, se poate produce o eșec total al rinichilor, o condiție care poate pune viața în pericol, care poate fi remediată numai cu un transplant de rinichi.

Când trebuie să te duci la doctor?

Când să vezi un medic cu nefronoftiză depinde, printre altele, de tipul de boală și de gravitatea acesteia. Practic, problemele renale ar trebui clarificate dacă persistă mai mult de câteva săptămâni. Semnele de anemie și simptome de deficiență necesită clarificări medicale. De asemenea, trebuie consultat un medic în caz de reclamații hormonale sau dureri de rinichi. Oricine suferă deja de boală renală trebuie să raporteze simptomele medicului.De asemenea, este necesar un sfat medical dacă o boală existentă se agravează brusc sau dacă apar simptome neobișnuite care nu au fost observate anterior.

Medicul va efectua apoi un examen cuprinzător și îl va folosi pentru a face un diagnostic. Dacă se face acest lucru din timp, se pot evita complicații grave. Prin urmare, primele semne trebuie clarificate și tratate, dacă este necesar. Persoana de contact potrivită este medicul de familie, internistul sau nefrologul. În caz de reclamații severe, persoana afectată trebuie să fie dusă imediat la spital. De asemenea, poate fi necesară o vizită la o clinică de specialitate pentru boala renală.

Tratament și terapie

Nu există nicio terapie cauzală pentru pacienții cu nefronoftiză. Tratamentul este limitat la ameliorarea simptomelor. Insuficiența renală progresivă nu poate fi oprită cu opțiunile curente de terapie. Singura perspectivă de vindecare completă este un transplant de rinichi. În mai mult de zece la sută dintre toți cei afectați, diagnosticul se face numai atunci când insuficiența renală terminală este deja prezentă.

Mai multe opțiuni de tratament sunt disponibile ca terapii de înlocuire renală după debutul insuficienței renale terminale. Opțiunile de dializă sunt hemodializa și dializa peritoneală. Toate procedurile de dializă sunt proceduri de purificare a sângelui care sunt destinate să înlocuiască funcțiile de purificare și detoxifiere a rinichilor. Hemodializa este o procedură extracorporeală și are loc în afara propriului corp.

Pe de altă parte, dializa peritoneală este o procedură intracorporeală și este folosită în corpul pacientului. Primul este mult mai frecvent utilizat ca terapie de substituție renală. Pe termen lung, dializa nu poate înlocui un rinichi funcțional. Prin urmare, mai devreme sau mai târziu, insuficiența renală în stadiu final va necesita întotdeauna un transplant de rinichi. Acesta poate fi fie un transplant de rinichi rudă, fie un transplant de rinichi decedat.

În prezent, rinichii donatori adecvați sunt găsiți mai des ca niciodată, deoarece listele de transplant nu mai sunt limitate la Germania, ci se referă la întreaga UE. În prezent, cercetarea este, de asemenea, axată pe dezvoltarea de terapii medicamentoase pentru pacienții cu nefronoftiză. În viitorul previzibil, poate fi posibilă amânarea insuficienței renale progresive cu medicamente.

Perspective și prognoză

În general, prognosticul tuturor celor afectați este destul de nefavorabil. Cu toate formele bolii, insuficiența renală terminală se dezvoltă de obicei până la vârsta de 25 de ani cel târziu. Apariția acestei insuficiențe renale finale depinde de defectul genetic prezent. Cu un defect NPHP1, rinichii de obicei eșuează înainte de vârsta de 25 de ani. Prognosticul este mai puțin favorabil în prezența unui defect NPHP2. În acest caz, de obicei, rinichii își pierd funcționalitatea înainte de naștere sau în primul an de viață. Cu un defect NPHP3, insuficiența renală începe în medie în jurul vârstei de 19 ani. Până în prezent, date de studiu insuficient semnificative sunt disponibile pentru defectele genetice NPHP3 până la NPHP7, astfel încât specialiștii nu sunt capabili să facă un prognostic mai precis în ceea ce privește momentul insuficienței renale.

Insuficiența renală terminală, însă, nu este o condamnare la moarte. Funcția rinichilor poate fi înlocuită cu dializă până când specialiștii pot transplanta un organ donator adecvat. Cu toate acestea, timpul de așteptare înainte de a primi un rinichi donator poate fi foarte lung, deoarece sunt prea puțini rinichi donatori. În ciuda dializei, insuficiența renală afectează organismul. Acumularea de substanțe urinare duce adesea la mâncăruri și îngălbenire a pielii crescute. Dacă este lăsată netratată, nefronoftiza conduce la insuficiență renală terminală care se instalează mult mai devreme.

profilaxie

Deoarece nefronoftiza este boală ereditară legată de mutații, bolile nu pot fi prevenite cu greu.

Dupa ingrijire

Tratamentul simptomatic al nefronoftizei printr-un transplant de rinichi înseamnă pentru pacient îngrijirea obișnuită de urmărire după un transplant de organ. În tratamentul internat, pe lângă îngrijirea rănilor după procedură, există și tratament medicamentos. Pentru ca noul rinichi să fie acceptat de propriul său organism, destinatarul trebuie să ia imunosupresoare pe viață.

O fază de reabilitare urmărește șederea internată. Urmărirea ulterioară a ambulatorului include verificarea valorilor sângelui la intervale săptămânale la început, dar cel puțin în fiecare trimestru. Acest lucru este utilizat pentru a verifica dacă rinichii funcționează și funcționează bine. O examinare radiologică folosind ultrasunete, CT sau MRT permite examinarea rinichilor. Aceste examene de monitorizare sunt importante pentru a vedea dacă rinichiul este respins de către organism sau dacă organul este inflamat.

Dacă persoanele afectate sunt tratate cu dializă, deoarece nu a fost găsit un organ donator adecvat, trebuie respectate reglementările igienice. Numai în acest fel, dializa, care se realizează printr-o așa-numită șunt (o fistulă arteriovenoasă), poate proceda fără complicații. După curățarea sângelui, pacienții sunt sfătuiți să își urmeze dieta între ședințele periodice de hemodializă. Aportul de potasiu, fosfați și sare trebuie să fie scăzut. Pe de altă parte, proteina trebuie să fie ingerată în cantități suficiente prin alimente.

Puteți face asta singur

Dacă a fost diagnosticată o nefronoftiză, persoana în cauză trebuie să solicite mai întâi tratament medical. O varietate de măsuri dietetice pot fi luate apoi pentru ameliorarea simptomelor și simptomelor afecțiunii.

În primul rând, este important să aveți o dietă blândă, care poate include legume crude, alimente cu un nivel scăzut de sare, sucuri de fructe și apă minerală. Planul nutrițional trebuie elaborat împreună cu un nutriționist, astfel încât rinichii să se poată adapta optim la acesta. Dacă apar complicații, medicul trebuie informat. Dacă este suspectată insuficiență renală, cel mai bine este să apelați la serviciile de urgență. Dacă durerea renală apare brusc, medicul trebuie activat. Se pot forma rinichi chist, care necesită tratament medical.

Bolnavii trebuie să asigure, de asemenea, un exercițiu suficient. Exercitarea moderată, care reduce la minimum stresul asupra rinichilor, ajută la recuperare prin întărirea sistemului imunitar și promovarea digestiei. Întrucât este o boală ereditară, cei afectați ar trebui să facă testele genetice necesare în timpul sarcinii. Consilierea genetică oferă informații despre riscuri.