Sindromul Bourneville-Pringle

La fel de Sindromul Bourneville-Pringle este cunoscută o triadă de tumori ale creierului cu epilepsie și întârziere de dezvoltare, leziuni ale pielii și creșteri în alte sisteme de organe. Boala este cauzată de o mutație a celor două gene TSC1 și TSC2. Terapia este simptomatică cu accent pe epilepsie.

Ce este sindromul Bourneville-Pringle?

Termenul medical sindromul Bourneville-Pringle este un sinonim pentru Scleroză tuberoasă. Acest fenomen patologic se încadrează în grupul bolilor ereditare și se caracterizează prin tumori benigne mai ales pe față, în creier și în sistemul de organe, prin dizabilități intelectuale și convulsii epileptice.

Prevalența sclerozei tuberculoase la nou-născuți este de aproximativ un caz la 8.000 de sugari. Neurologii francezi Désiré-Magloire Bourneville și Édouard Brissaud, împreună cu dermatologul britanic John James Pringle, au descris pentru prima dată boala în secolul al XIX-lea. Numele sindromului Bourneville-Pringle a apărut de dragul lor.

În lumea de limbă engleză se numește complexul de simptome Complexul de scleroză tuberotică. Clinic, complexul se caracterizează printr-o triadă simptomatică cu simptomele menționate mai sus. O formă specială a sindromului este sindromul genic contigu.

cauze

Au fost observate grupuri familiale în legătură cu sindromul Bourneville-Pringle, aparent bazat pe o moștenire autosomală dominantă. În jumătate din toate cazurile, însă, boala se bazează aparent pe o nouă mutație genetică ca cauză. Rata mutațiilor spontane este astfel cel puțin la fel de mare ca cea a mutațiilor moștenite.

În cazuri familiale, mutații în gena TSC1 pe locus Chr.9q34 și în gena TSC2 pe locus Chr.16p13 au fost observate cu aceeași frecvență. Apariția sporadică este aproape exclusiv limitată la noile mutații ale genei TSC2. Ambele gene sunt gene supresoare tumorale și, prin urmare, sunt implicate în suprimarea creșterii celulare. Produsele lor genice sunt hamartina și tuberina, ale căror funcții nu au fost clarificate în mod concludent.

Mutațiile în contextul sindromului Bourneville-Pringle sunt distribuite pe toți exonii genelor menționate și pot corespunde oricărui tip de mutație. Doar ștergeri mari din gena TSC2 la unul sau mai mulți exoni nu au fost încă observate. Forma specială a sindromului genic contigu afectează atât gena TSC2, cât și gena PKD1.

Simptome, afectiuni si semne

Scleroza tuberică este caracterizată de mai multe zone de diferențiere anormală a țesuturilor, numite hamartiae, care variază în locație în raport cu sistemele de organe. Principalele criterii ale bolii includ angiofibromele faciale și țesutul conjunctiv nevi în zona frunții, angiofibromele netraumatice, cel puțin trei pete hipomelanotice, țesutul conjunctiv nevi al sacrului și mai multe hamartome pe retină.

În plus față de displazia corticală, există, de asemenea, noduli subependimali, simptome subependimale de celule gigante și rabdomioame ale inimii. În plus, limfangiomatoamele pulmonare și angiomiolipomul rinichilor pot fi numite drept criterii principale. Însoțind simptomele, de obicei, pacienții prezintă defecte ale smalțului dintilor, polipi rectali sau formațiuni de chist osos.

În plus, simptomele pot fi însoțite de o rigidizare neobișnuită a substanței albe a creierului. Același lucru este valabil și pentru fibroamele gingivale, depigmentarea și chisturile rinichilor. Triada sindromului este împărțită în modificări simptomatice ale pielii, malformații ale creierului cu tulburări de dezvoltare și epilepsie și simptome ale altor sisteme de organe.

Diagnostic și curs

Pentru a diagnostica scleroza tuberculoasă, medicul prezintă pacientului fie două criterii principale ale bolii, fie un simptom principal cu două criterii secundare. Modificările din creier sunt de obicei detectate cel mai devreme și sunt, de obicei, arătate folosind imagini, cum ar fi un RMN. O analiză genetică moleculară poate confirma diagnosticul suspect al sindromului și poate exclude sindroame similare dintr-un diagnostic diferențial.

Prognosticul este bun pentru pacienții cu sindrom Bourneville-Pringle destul de ușor. Mulți pacienți cu BPD ușoară duc în mare parte vieți normale. Persoanele afectate de BPD severă și deci de epilepsie severă, deficiență cognitivă extremă și un număr mare de tumori au un prognostic mai slab și ar putea fi nevoite să se aștepte la efecte de scurtare a vieții.

complicaţiile

În sindromul Bourneville-Pringle sau scleroza tuberculoasă, diferite sisteme de organe sunt afectate și pot avea complicații diferite. Pe de o parte, această boală afectează în principal sistemul nervos central și creierul. Cei afectați suferă de epilepsie, în special în copilărie. Crizele parțiale sunt cele mai frecvente, dar pot fi, de asemenea, generalizate.

Dacă este lăsată netratată, epilepsia din copilărie se poate dezvolta în sindromul Lennox-Gausaut. Persoana afectată suferă de o convulsie tonică în cea mai mare parte și absență de mai multe ori pe zi, ceea ce în cel mai rău caz se poate transforma într-un statut epileptic, o urgență medicală. Uneori, la copil pot fi observate tulburări de dezvoltare mentală.

Mai mult, un pacient poate dezvolta o presiune intracraniană crescută în cursul bolii. Aceasta duce la dureri de cap severe și conștiință afectată. În cele mai grave cazuri, centre de control importante pot rămâne prinse în zona medulei alungite (medulla oblongata), ceea ce poate duce la insuficiență respiratorie.

Scleroza tuberculoasă poate fi, de asemenea, cauza chisturilor renale sau a tumorilor maligne, care pot fi responsabile pentru insuficiența renală (insuficiență renală). Acest lucru limitează sever calitatea vieții și este posibil ca pacientul să fie nevoit să fie supus dializei sau unui transplant. Rhabdomyomul intracardiac se poate dezvolta în inimă, care poate fi responsabil pentru aritmii cardiace sau chiar moarte cardiacă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă convulsiile epileptice și afectarea cognitivă persistă, trebuie consultat un medic. El poate folosi un examen cu ultrasunete pentru a determina dacă sindromul Bourneville-Pringle este cauza. Un diagnostic țintit al bolii tumorii este posibil numai după o anamneză cuprinzătoare. Epilepsia caracteristică poate fi deja determinată în primele luni de viață.

Pediatrul va aranja apoi un examen de rutină și va diagnostica rapid sindromul Bourneville-Pringle. Dacă convulsiile epileptice nu apar, diagnosticul este mai dificil. Orice tulburări de dezvoltare și probleme de comportament se dezvoltă adesea doar în cursul copilăriei sau adolescenței. Practic: dacă copilul se comportă anormal, are dificultăți de învățare sau prezintă alte deficiențe, trebuie consultat pediatrul.

Alte semne de avertizare care necesită clarificări medicale sunt modificări ale pielii, cum ar fi plopii roșiatici sau petele caracteristice în formă de frunze pe piele. În cursul următor, pot apărea tumori ale pielii, tumori și alte anomalii. Dacă unul sau ambii părinți au sindromul Bourneville-Pringle, este recomandabil să faceți o evaluare medicală în timpul sarcinii.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Până în prezent, sindromul Bourneville-Pringle nu poate fi tratat cauzal, deoarece doar abordările terapiei genice pot fi considerate terapie cauzală, iar aceste abordări sunt în prezent subiect de cercetare, dar nu au fost încă aprobate pentru utilizare. Din acest motiv, în prezent sunt disponibile numai terapii simptomatice pentru tratament.

Terapia epilepsiei este punctul central al terapiei, deoarece tocmai acest simptom afectează grav calitatea vieții celor afectați și, în cel mai rău caz, provoacă o deteriorare severă a stării de sănătate până la moarte. Tratamentul cu epilepsie este fie medicat, fie, în cazuri grave, chirurgical, pe cât posibil.

De exemplu, separarea celor două emisfere cerebrale prin îndepărtarea chirurgicală a corpului callosum a arătat succes în terapia epilepsiei în trecut. Pentru forme mai blânde, administrarea de anti-epileptice este adesea suficientă. Pe lângă aceste etape de tratament, tumorile trebuie eliminate din sistemele de organe. Întrucât acestea sunt în mare parte tumori benigne, iradierea ulterioară nu este de obicei indicată.

Cu toate acestea, în cazul unui număr mare de tumori, este indicată o monitorizare atentă pentru a identifica posibilele modificări care pot duce la apariția unor maligne în timp util. Întrucât cei afectați suferă adesea de o dezvoltare retardată mental, măsuri precum intervenția timpurie pot fi, de asemenea, pași terapeutici adecvați. Dezvoltarea vorbirii poate fi susținută de logopedie.

Întârzierile de dezvoltare motorie pot fi combătute cu măsuri de fizioterapie și terapie ocupațională. Dacă boala are ca rezultat stres psihologic pentru pacient, poate fi utilă și psihoterapia.

Perspective și prognoză

În prezent nu există terapie curativă pentru sindromul Bourneville-Pringle. Doar tratamentul simptomatic este posibil. Severitatea bolii este diferită pentru fiecare pacient. De regulă, speranța de viață este normală. Cu toate acestea, acest lucru poate fi redus prin crize epileptice frecvente, retard mental sever și degenerare malignă a tumorilor existente.

Terapia este limitată în special la tratamentul convulsiilor epileptice. Ca parte a bolii, toate tipurile de crize apar în epilepsie. A fost observată o asociere între dezvoltarea cognitivă și frecvența convulsiilor. Adulții se confruntă în principal cu crize secundare generalizate.

În general, există tulburări de dezvoltare care se manifestă în tulburări de limbaj, mișcare și învățare. Coeficientul de inteligență al individului afectat se poate dezvolta diferit. Deși acest lucru este normal la jumătate dintre pacienți, aproximativ 31 la sută dintre pacienți ating un coeficient de maximum 21.

Schimbările de piele sunt de asemenea diferite și depind de vârstă. Acestea sunt adenoame de sebum. Tratamentul cosmetic al adenoamelor se realizează prin îndepărtarea chirurgicală sau iradierea cu laser. Adesea există și un angiomiolipom, o tumoră benignă în țesutul renal. O tumoră benignă se poate dezvolta și în mușchii striați ai inimii. Alte organe precum plămânii pot fi, de asemenea, afectate de tumori. Degenerarea malignă este foarte rară.

profilaxie

Până în prezent, sindromul Bourneville-Pringle poate fi prevenit numai dacă, în planificarea familială, cuplurile pot folosi teste genetice moleculare pentru a evalua riscul pentru copiii bolnavi și, dacă există un risc crescut, pot decide să aibă propriii lor copii.

Puteți face asta singur

Scleroza tuberculoasă, cunoscută și sub denumirea de sindromul Bourneville-Pringle, este o boală genetică care nu poate fi încă tratată cauzal. Prin urmare, măsurile terapeutice încep cu simptomele.

Epilepsia este unul dintre cele mai supărătoare efecte secundare care, de obicei, afectează grav calitatea vieții celor afectați. Pe lângă tratamentul medicamentos cu medicamente anti-epileptice, persoanele afectate pot contribui adesea la faptul că convulsiile apar mai rar sau sunt mai puțin severe prin modul în care trăiesc. Pacienții trebuie să țină un jurnal de epilepsie pentru a afla dacă factorii din viața lor de zi cu zi declanșează convulsiile.

Astfel de factori pot fi cu totul diferiți de natură. Anumite alimente, alcool, medicamente care modifică mintea, precum și lipsa de somn, stres, sentimente severe de anxietate sau, la femei, menstruații. Factorii critici trebuie evitați pe cât posibil. Mulți suferinzi și rudele lor beneficiază, de asemenea, de alăturarea unui grup de auto-ajutor pentru epileptice, care există acum în numeroase orașe germane.

Foarte des, cei afectați de scleroză tuberică suferă, de asemenea, de o dezvoltare intelectuală retardată. Consecințele negative pot fi contracarate printr-o intervenție timpurie adecvată. Părinții pot primi sfaturi de la pediatri sau de la biroul de asistență pentru tineri. Dacă dezvoltarea abilităților motorii este de asemenea afectată, măsurile profesionale și fizioterapeutice ajută. În cazul dezvoltării întârziate a limbajului, trebuie să se consulte un logoped.